La muerte súbita e inexplicable de un niño, especialmente un lactante pequeño es un síndorme reconocido como la principal causa de mortalidad infantil en menores de un año en los países desarrollados. Como problema social sólo lo es expost facto por su caràcter inesperado. Negociar con la familia el duelo de algo tan inexplicable como una muerte súbita no es tarea fácil y requiere amplios recursos personales e institucionales.
En este blog nos hemos referido, si bien de forma oblicua, a la muerte súbita en unas pocas ocasiones.
La Asociación Española de Pediatría constituyó un Grupo de Trabajo hace unos años que elaboró un interesante y completo Libro Blanco ( publicado en .pdf) que recomendamos su consulta detenida. Esta edición de 2013 vino a substituir el publicado en 1996, en su primera edición y la segunda de 2003.
Recordamos cómo hace años al síndrome se le conocía como “Muerte Súbita e Inesperada del Lactante” y algo más atrade la “I” cambió a “Inexplicada” para justificar los hallazgos necrópsicos negativos que la podían distingir de otros fallecimientos debidos a malformaciones congénitas, cardiopatías no reconocidas, tóxicos u otras causas.
En los últimos quince años los estudios se han dirgido hacia las posibles representaciones genéticas que pudiesen dar una explicación y pudiesen conducir a alguna forma de detección, al menos en los nuevos hermanos de las víctimas.
El último número de la revista Lancet publica un estudio que relaciona la muerte súbita infantil con una disfunción de la conducción eléctrica de la musculatura esquelética a través del canal del sodio asociada a una modificación genética.
Los autores dicen:
…Que sepamos, este estudio es el primero en considerar la falla directa de los músculos respiratorios debido a la disfunción del
canal de iones del músculo esquelético NaV1.4 en la patogénesis del SMSL. Comparamos variantes raras en el gen SCN4A, que codifica el canal NaV1.4, entre los bebés que murieron de SMSL con variantes de controles étnicamente emparejados. También estudiamos las consecuencias funcionales de variantes raras en ambos casos y controles utilizando un sistema de células heterólogas. Solo los bebés que murieron a causa de SMSL portaron variantes que alteraron significativamente la función del canal…
Se abre ahí una puerta que puede dar acceso a que ulteriores experiencias puedan acercarnos un poco más al conocimiento de la causa o causas de la muerte súbita.
X. Allué (Editor)
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