Síndrome de McCune-Albright

Chequeos Médicos Los chequeos médicos y pruebas diagnósticas regulares pueden ayudar a detectar problemas antes de que comiencen. También pueden ayudar a encontrar problemas temprano, cuando las posibilidades de tratamiento y curación son mejores. CITA CHEQUEOS MEDICOS » Pediatría » Síndrome de McCune-Albright Síndrome de McCune-Albright Síndrome de McCune-Albright o displasia fibrosa poliostótica es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel. Síntomas del síndrome de McCune-Albright El síntoma fundamental del síndrome de McCune-Albright es la pubertad prematura en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar en la primera infancia, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico, que normalmente aparecen primero. La pubertad y el sangrado menstrual pueden comenzar tan prematuramente, incluso entre los 4 y 6 meses en las niñas. También se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en los hombres, pero no es tan común como en las mujeres. Otros síntomas abarcan: Causas del síndrome de McCune-Albright El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS1. El gen anormal está presente en una fracción, pero no en todas las células del paciente (mosaicismo). Esta enfermedad no es hereditaria. Es causada por un nuevo cambio (mutación) en el ADN que ocurre en el útero mientras el bebé se está desarrollando. Esta mutación no se le transmite a ninguno de los hijos de la persona. Exámenes y pruebas del síndrome de McCune-Albright Un examen físico o chequeos médicos puede mostrar signos de: Los exámenes pueden mostrar demasiada(s): Otros exámenes que se pueden hacer abarcan: Igualmente, se puede disponer de pruebas genéticas para el gen GNAS1. Tratamiento del síndrome de McCune-Albright No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los fármacos que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han ensayado con cierto éxito. Las anomalías suprarrenales...

La entrada Síndrome de McCune-Albright se publicó primero en Clínica DAM.