Síndrome de Prader Willi

Os enlazo estos materiales que he encontrado de la Asociación Madrileña de Prader Willi, os recomiendo que veáis su web, ya que es muy interesante.
Asociación Madrileña de Prader Willi
"Síndrome se define como: conjunto de síntomas característicos de una enfermedad o conjunto de fenómenos que caracterizan una situación determinada. Como otros padres, hemos compartido ese temor por las connotaciones de la propia palabra síndrome, asociadas a enfermedad, pero necesariamente debemos perder ese temor aceptando y reconociendo las características de una situación que nos acompañará de por vida.
Prader-Willi, define un tema mucho más amplio y complejo. Este sitio web recopila información que se encuentra, más o menos fragmentada, por toda la red, procurando dar respuesta a las numerosas dudas y cuestiones que llegan en el día a día de la Asociación.
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Prader, Labarth y Willi en nueve pacientes que presentaban una clínica de obesidad, talla baja, criptorquídia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
Este Síndrome presenta alteraciones en el funcionamiento del hipotálamo, una sección del cerebro cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre "sensación de hambre" y "falta de saciedad". Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de "comida" se debe a un "hambre excesivo". La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta.
Para agravar el problema del control alimenticio, el Síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este Síndrome, a dos tercios de la necesidad calórica estándar. Al principio, los bebés con Prader-Willi se alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.
Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja dolencia. El variable grado de discapacidad intelectual (de ligero a moderado) y las alteraciones de la arquitectura del sueño, son importantes aspectos a considerar en la aplicación de "estrategias" para el desarrollo de las actividades de la vida diaria, actividades en las que pueden desenvolverse relativamente bien.
El Síndrome de Prader Willi provoca crecimiento y maduración incompletas, dificultades respiratorias, facciones características, problemas del comportamiento, comportamiento obsesivo-compulsivo (como coleccionismo compulsivo, hurgarse lesiones en la piel, pensamientos repetitivos, fuerte necesidad de seguir rutinas...) disfunciones en la temperatura corporal, alto umbral del dolor, retraso en el aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar (pudiendo llegar a comer cualquier cosa, los fármacos para inducir el vómito son ineficaces y pueden resultar tóxicos)."
Manuales de Atención a Personas con S. Prader-Willi

 Alerta Médica S. Prader-Willi
¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?
El Síndrome de Prader-Willi: Guía para familias y profesionales
La IPWSO publicó y distribuyó copias en español de un conjunto de artículos, en forma de carpetas o dossieres. Desde aquí podéis consultar la versión en PDF de algunos de los mismos:
 Guía Médica de Referencia para Padres y Cuidadores
 Guía para Familias y Profesionales 2005 Dr. Moris A. Angulo, Winthrop University Hospital, New York La Genética del Síndrome de Prader Willi Linda Keder, Editora, The Gathered View
 Problemas de Conducta en Niños con SPW, Síndrome Down y retraso mental no específico Elizabeth M. Dykens and Connie Kasari, University of California, Los Angeles
Comprensión y Manejo de los Componentes Psicológicos y de Comportamiento del SPW Barbara Y. Whitman, Ph.D. - St. Louis University Department of Pediatrics
Intervención en los Problemas de Alimentación. Niños con SPW en la escuela Karen Murphy, M.S., R.D - Betty Lucas, MHP, R.D. - University of Washington, Seattle
Habla y Lenguaje en el SPW
Peso y Comportamiento
Más Allá de la Dieta - Para el Dietista Janalee Heinemann - Executive Director - Prader-Willi Syndrome Association (USA)
Alerta Médica. Importantes consideraciones para la rutina o tratamiento de emergencia