Síndrome de Sanfilippo. Esperanza de vida.

¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico de origen genético muy poco frecuente.  Por lo general, se produce por un cambio en un solo gen hace que el cuerpo de un niño no pueda descomponer algunos azúcares. Normalmente, esto suele producir graves problemas en el cerebro y en el sistema nervioso central.

Observamos que, los lisosomas son unos orgánulos de las células que contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita. Por ello, cuando el organismo carece de una de esas enzimas, el material que debería descomponer se acumula en las células con consecuencias devastadoras. Es decir, ese material tóxico se acumula en las células provocando deterioro cognitivo, disfunción motora y, también el fallecimiento de los menores.

Actualmente, enterarse de que un hijo tiene un síndrome de Sanfilippo puede ser muy duro para cualquier familia. Por ello, es importante acudir a un equipo médico que atiende a su hijo para que le ayude y le facilite información.

El síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad hereditaria. Por ello, se recomienda acudir a un análisis genético previo a la concepción, en caso de que existan antecedentes familiares. Además, el síndrome de Sanfilippo es una de las enfermedades susceptibles de diagnóstico genético preimplantacional. De esta forma, se permite detectar anomalías genéticas en los embriones con el fin de transferir al útero solo los que no se encuentren afectados.

Rasgos físicos

El síndrome de Sanfilippo suele afectar a uno de cada 50.000 nacimientos y en España, hay unos 70 niños diagnosticados. Normalmente, entre los 2 y los 5 años de edad se empiezan a observarse síntomas de un retraso general en el desarrollo. Además, los niños empiezan a tener problemas para concentrarse, conciliar el sueño, hablar y moverse.

Por lo general, las características más frecuentes son:

• Rasgos faciales toscos asociados a problemas oculares, óseos y cardíacos.
• Hepatoesplenomegalia, que es el aumento del tamaño del hígado y del bazo.
• Infiltración cutánea y hernias umbilical e inguinal.
• Las manifestaciones neurológicas varían desde intelecto normal hasta deterioro neurológico progresivo y grave.
• Anormalidades de los
• Deterioro progresivo de sus capacidades intelectuales.
• Pelo áspero, cejas pobladas y estatura por debajo de la media.

Esperanza de vida del síndrome de Sanfilippo

Actualmente, el pésimo pronóstico de esta enfermedad ha impulsado a distintos organismos a promover la investigación para hallar un tratamiento eficaz. Hoy en día, hay cuatro tipos de la enfermedad que son los siguientes:

• Tipo A, es la forma más grave y está causada por un defecto en el gen SGSH.
• El tipo B, está causado por un defecto en el gen NAGLU.
• Tipo C está provocado por una anomalía en el gen HGSNAT.
• El tipo D está causado por una alteración en el gen GNS.

También, se están llevando a cabo ensayos clínicos de terapia génica frente a los tipos A y B del síndrome. Actualmente, se está evaluando la eficacia del empleo de proteínas chaperonas para el tipo B. También, se está intentando determinar si una dieta baja en carbohidratos ayuda a retrasar la enfermedad.

Por otro lado, las terapias paliativas son esenciales para mejorar la calidad de los niños con este síndrome. Además, a través de sesiones de fisioterapia y con la contribución de otros profesionales como los logopedas, se puede lograr que la pérdida de habilidades cognitivas y motoras sea más lentas. Por último, las posibilidades de terapia de sustitución enzimática están, de momento, bajo investigación en modelos animales.

Problemas comunes de la enfermedad

Actualmente, en cada nuevo embarazo existe un 25% de probabilidades de tener un hijo con esta enfermedad. Sin embargo, la ciencia nos permite eliminar este riesgo con diversas técnicas. También, nos da la opción de realizar un test durante el embarazo, aunque ambas opciones tienen connotaciones éticas y morales que cada uno afronta de manera diferente.

Hoy en día, los problemas más comunes de esta enfermedad son:

• Trastornos de conducta e hiperactividad.
• Posibles infecciones en el aparato respiratorio.
• Dificultades de psicomotricidad.
• Posibles diarreas recurrentes.
• Dificultades en el aprendizaje del lenguaje. Por ello, se recomienda acudir a un logopeda infantil.

Normalmente, a partir del momento en que exista tratamiento lo más importante será detectar la enfermedad cuanto antes.

Biblioteca

• https://kidshealth.org/es/parents/sanfilippo-syndrome-esp.html
• https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/raras/sindrome-de-sanfilippo.html
• https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-sanfilippo/
• https://www.20minutos.es/noticia/2684881/0/enfermedades-raras/manuela-pablo/sindrome-sanfilippo/

La entrada Síndrome de Sanfilippo. Esperanza de vida. se publicó primero en Logopedia y Más.