Sindrome Hipotónico del Infante

Sindrome Hipotónico del Infante
DEFINICIÓN:. Cuadro clínico que se presenta fundamentalmente en el niño menor de un año de edad, en especial durante los primeros 6 meses de vida y cuyo síntoma cardinal y definitorio es la presencia de una disminución significativa en el tono muscular. La presentación clínica y el espectro de gravedad de este síndrome están dados por la asociación o no a falta de fuerzas.
EPIDEMIOLOGÍA Y COMORBILlDAD: Cuadro de presentación frecuente en la práctica pediátrica; sin embargo, no existen cifras respecto a su real prevalencia e incidencia en la literatura nacional o internacional.
Como todo cuadro sindromático su etiología es variable y por lo tanto también lo es la morbilidad asociada, la cual dependerá del diagnóstico etiológico.
DIAGNÓSTICO: El diagnóstico síndrome hipotónlco (SH) es eminentemente clínico y debe ser considerado sólo como la aproximación inicial al estudio de un muy diverso número de enfermedades que pueden determinar este cuadro. El primer paso en el diagnóstico diferencial de las diversas causas de síndrome hipotónico es clínico y debe estar orientado a clasificar topográficamente el sitio de la lesión en el sistema nervioso, por lo cual este estudio debe ser realizado por un neurólogo infantil.
Las causas posibles de síndrome hipotónico se clasifican en aquellas que afectan al:
sistema nervioso central (SNC), que corresponden al ±60% del total, y
sistema nervioso periférico (SNP), que constituyen el ± 40% restante.
Entre las primeras destacan aquellas afecciones adquiridas, en especial en el período perinatal, como la encefalopatía hipéxico--isquémica o las hemorragias intraventriculares; las malformaciones del SNC. y. cuadros genéticos. El uso de estudios por imágenes del SNC(SISTEMA NERVIOSO CENTRAL)  (T AC y/o RNM) es esencial en el estudio de una posible causa central del SH. También deben considerarse estudios genéticos como cariotipo o técnicas de biología molecular, en el caso de sospecha de un trastorno genético, como por ejemplo un Síndrome de Prader Willi. En este último caso, en especial ante la sospecha diagnóstica en el período de recién nacido, lo ideal es ir de inmediato al estudio genético a través de técnica de FISH (Hibridización In Situ Fluorescente) , puesto que de lo contrario el diagnóstico será por descarte, luego de demostrar neuroimagen, CK, EMG y biopsia normales.
Las causas de SH con origen en el SNP son un gran número y se les puede clasificar en aquellas que afectan a 2ª motoneurona en el asta anterior. como es el caso de las atrofias espinales; las que afectan a nervio periférico. especialmente polineuropatías hereditarias y algunas adquiridas; afecciones de la placa motora, como el botulismo infantil, la miastenia congénita o gravis; y las que afectan a músculo, en especial las miopatías congénitas y las distrofias. El estudio ante la sospecha de compromiso del SNP debe ser efectuado por un neurólogo infantil, idealmente con especialidad o experiencia en enfermedades neuromusculares pediátricas.
Frente a la sospecha de un SH debido a un compromiso del SNP, todo paciente debe ser estudiado a través de la determinación de CK total y electromiografía. En el caso de que tanto la clínica como los exámenes previos planteen la sospecha de una miopatía, el examen siguiente es una biopsia muscular, la cual debe ser hecha en cortes de muestra congelada a -70 °C y debe incluir al menos tinciones de H&E, A TP 4.6 o 9.1, GomoriTricromo. NADH y PAS. De acuerdo al resultado de las tinciones anteriores y/o la sospecha clínica deben agregarse tinciones como SDH, ORO, diastasa e inmunohistoquímica como COX, DYS, etc. Cuando la sospecha clínica esté dirigida a un trastorno de placa deben usarse técnicas electromiográficas, como la estimulación repetitiva y el test de edrofonio (Tensilon CID). En el caso específico de algunas enfermedades, en las cuales el diagnóstico de certeza es a través de exámenes de biología molecular, estos deben ser considerados ante la sospecha, ya sea sólo clínica. aún previo al uso de otras técnicas diagnósticas, como es el caso de la distrofia miotónica congénita en el recién nacido (Southern blot para expansión de tripletes CTG). o en el caso de clínica y estudio de laboratorio, como es el caso de la atrofia músculo espinal (PCR para deleción del gen SMN).
TRATAMIENTO:
Debe considerar:
Utilización de técnicas de neurorehabilitación, ya que un porcentaje importante de estos pacientes evolucionará con diversos grados de discapacidad;
Tratamiento específico cuando este exista, de acuerdo a la enfermedad que determina el SH; es el caso de enfermedades como: 1. miastenia gravis, anticolinesterásicos y/o corticoides; 2. en algunos casos de miastenia congénita, anticolinesterásicos o quinidina; 3. Síndrome de Guillain.Barré. inmunoglobulinas; 4. polineuropatía crónica desmielinizante inflamatoria, corticoides; 5. miopatías inflamatorias, corticoides. El tratamiento de estos pacientes. tanto en lo que respecta al punto 1 como 2. debe estar a cargo un neurólogo infantil y cuando la enfermedad comprometa al SNP, de acuerdo a la disponibilidad del recurso, de un especialista en enfermedades neuromusculares pediátricas.
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