Síndrome Hombre de piedra: ¿Qué es Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)?

Osificante progresiva Fibrodisplasia es un raro trastorno genético. También conocido como “síndrome del hombre de piedra,” las causas del trastorno de endurecimiento de los tejidos conectivos y la formación de hueso extra a lo largo del cuerpo.

Síndrome Hombre de piedra: ¿Qué es Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)?

Osificante progresiva Fibrodisplasia (FOP) es una enfermedad genética muy rara de los tejidos conectivos. FOP también se conoce como “síndrome del hombre piedra”, este trastorno hace que el tejido muscular y ligamentos se endurezcan y formen en el tejido óseo que se desarrolla fuera del esqueleto normal. Osificante progresiva Fibrodisplasia se observa normalmente durante la primera infancia, por lo general comienza con el cuello y los hombros, trabajando poco a poco su camino hacia abajo el cuerpo y las extremidades.

¿Qué tan raro es fibrodisplasia osificante progresiva?

De acuerdo con la información estadística publicado por la Asociación Internacional Progressiva Fibrodisplasia Osificante, FOP es una enfermedad que afecta a 1 de 2 millones de personas. FOP no tiene raciales, de género o de patrones étnicos y hay 800 casos confirmados en todo el mundo.

¿Cuáles son las causas de la fibrodisplasia osificante progresiva?

Los siguientes son causas de FOP:

• Genética: Las personas con FOP nacen con mutaciones en el gen del receptor de activina tipo I (ACVR1). La proteína ayuda a regular el desarrollo y crecimiento de los huesos y los músculos. Cuando hay una mutación en el gen ACVR1, los científicos creen que resulta en el crecimiento del hueso demasiado, lo que sucede en la fibrodisplasia osificante progresiva.
• Herencia: Si fibrodisplasia osificante progresiva es heredado, significa que se transmite a través de un rasgo autosómico dominante. En FOP heredado, uno de los padres es portador del gen y lo pasa al niño. Sin embargo, esta enfermedad rara vez se hereda porque la mayoría de las personas con FOP son infértiles.
• Ocurrencia aleatoria: FOP puede ocurrir al azar y así es como se hacen la mayoría de los diagnósticos, salvo aquellos casos en que se heredan. Con FOP azar, la mutación genética que ocurre cuando el óvulo y el espermatozoide se están desarrollando.

¿Cuáles son los síntomas de la FOP?

Osificante progresiva Fibrodisplasia es genética en la naturaleza y los siguientes síntomas pueden ser indicativos de la enfermedad:

• Los niños con FOP nacen con grandes dedos de los pies, deformes
• En los niños que nacen con FOP, puede haber articulaciones de los dedos faltantes o un bulto notable en la articulación del menor
• FOP en los niños por lo general se iniciará con los huesos en el cuello, y poco a poco será testigo en el pecho, los hombros y los brazos y finalmente llegará a los pies
• La enfermedad provoca una pérdida de movilidad en las articulaciones
• La incapacidad para abrir la boca completamente, lo que puede limitar la alimentación y el habla
• La formación de hueso extra alrededor de la caja torácica que restringirá la expansión de los pulmones y causar problemas respiratorios
• A medida que la enfermedad progresa sus efectos pueden ser testigos en los caudales, ventrículo, regiones distales y ventral del cuerpo

Debido a que la FOP es tan raro, los síntomas de la enfermedad a menudo se diagnostica como fibrosis o cáncer.

FOP diagnóstico equivocado puede hacer un médico para ordenar biopsias de los huesos, que en realidad puede dar lugar a una exacerbación de grumos y causar un empeoramiento de la enfermedad.

¿Cuál es la diferencia entre los huesos de FOP y huesos normales?

El hueso es un tejido vivo y formado por cartílago. Fibrodisplasia hueso osificante progresiva aparece como el tejido óseo normal, pero se desarrolla en los lugares equivocados. La osteogénesis y osificación son términos médicos que se refieren a la formación de hueso. La mayoría de los huesos en el cuerpo humano a crecer y sanar después de una ruptura a través de la formación de hueso endocondral, que es cómo crecen los huesos FOP. Formas de cartílago primero y luego el hueso finalmente tomarán el lugar de cartílago.

Papel de la genética en la mutación y la formación hueso FOP

Con FOP, hay una mutación en el gen que codifica el receptor de activina tipo 1 y que le dice al cuerpo a producir huesos extra. El gen ACVR1 ayuda a controlar algo llamado proteínas morfogenéticas óseas o BMP. La formación de hueso Extra-esquelético en las personas con FOP también puede ser causado por lesión de tejidos blandos, la enfermedad causa una alteración en las señales que la formación normal del hueso regular. En las personas con FOP, el gen es activo sin proteínas morfogenéticas del hueso y causa más de actividad y resulta en la hiperestimulación y huesos adicionales que forman.

¿Cómo se diagnostica la fibrodisplasia osificante progresiva?

En la mayoría de los casos de FOP, un diagnóstico preciso puede hacerse mirando malformación característica del paciente del dedo gordo del pie. Además, un médico puede notar rápidamente los cambios en inflamaciones en el cuello, la espalda o la cabeza.

Debido a FOP ser tan raro y doctores que tienen un conocimiento limitado de la enfermedad, puede hacer que las tasas de diagnóstico erróneo del 80% o más.

La dificultad en el diagnóstico de las tasas de FOP y error han causado dolor y sufrimiento para muchas personas en todo el mundo indebida. Diagnóstico Falso FOP puede llevar a una persona a procedimientos médicos invasivos innecesarios como una biopsia, que pueden dar lugar a complicaciones permanentes y pérdida de movilidad. Tres de las condiciones más comúnmente diagnosticados para fibrodisplasia osificante progresiva incluyen fibromatosis agresiva juvenil, heteroplasia ósea progresiva y el cáncer.

¿Qué opciones de tratamiento están disponibles para fibrodisplasia osificante progresiva?

FOP no es curable y porque la enfermedad es tan rara, el tratamiento puede ser muy difícil para los médicos. Hueso FOP no puede ser perturbada, ya que puede resultar en la toma de la enfermedad mucho peor. Si un médico intentara extirpación quirúrgica del tejido óseo FOP, podría causar un brote de la enfermedad y el resultado en el hueso a crecer de nuevo y posiblemente haciendo aún más hueso que antes.

Generalmente, los médicos utilizan medicamentos para tratar los síntomas de la FOP. Debido a que no hay muchos casos de FOP, es difícil reunir a un grupo lo suficientemente grande como para albergar pruebas de investigación para estudiar la enfermedad. Los medicamentos más comunes que se utilizan para tratar los síntomas de la FOP se incluyen los siguientes:

• Aminobiphosphates: Este tipo de medicamento suprime la formación de los vasos sanguíneos, que es lo que el tejido óseo necesita para el crecimiento. Aminobiphosphates también limitan la resorción ósea a través de acortar la duración de la vida de los osteoclastos.
• Los corticosteroides: El uso de corticosteroides, como la prednisona durante un ataque de asma puede ayudar a disminuir la inflamación y la hinchazón, lo que acorta la duración del proceso inflamatorio.
• Talidomida: La talidomida es un fármaco anti-angiogénico que ayuda a limitar la respuesta del sistema inmune y la función durante un brote de FOP.

El pronóstico para la FOP

La ciencia médica tiene que comprender plenamente el papel del proceso inflamatorio desempeña en el desencadenamiento de los brotes de FOP.
El proceso de osificación comienza generalmente entre las edades de 2-5 años de edad y crece gradualmente empeora con la progresión.

En última instancia, fibrodisplasia osificante progresiva es mortal, por lo que la ciencia médica debe desarrollar nuevas opciones de tratamiento y el estudio de la enfermedad más agresiva.