Síndrome Phelan McDermid. "22q1.3: coordenadas que nos cambiaron la vida". La historia de Beatriz

    Hoy el testimonio de Familias diversas nos llega desde Valencia, de la mano de Beatriz Perelló.   He de reconocer que lo primero que me llamó la atención fue el hastag #soyunheroeeee y fue cuando indagando descubrí lo que había detrás: una asociación "Soy un héroe", dispuesta a acabar de una vez por todas con el villano Síndrome de Phelan McDermid, con muchísimo trabajo y grandes, grandísimas iniciativas.
 La pequeña Bea sufre esta afectación, que no es hereditaria, sino que aparece de manera espontánea. Váis a ver cómo, a pesar de todas las dificultades (y son muchísimas), se ha tejido una red de apoyo magnífica alrededor, desde la escolarización en integración (envidiable), terapias y atenciones. Y se ha logrado un equilibrio entre las horas de trabajo y las horas de disfrute, de juego, de ocio infantil, las horas en las que ha de ser una niña.   Una familia que ha tenido que reestructurar prioridades, y que ha sabido organizar su rutina para adaptarse entre todos y tratar de llevar una vida lo más natural a la vez que estimuladora.   Lo que más me apasiona es la cantidad de similitudes que he ido encontrando con mi propia historia, y supongo que con la historia de tantos...   Os dejo con ellas.
"22q1.3 son las coordenadas que nos cambiaron la vida.Es el síndrome que padece la pequeña Beatriz, nuestra niña de 3 años y medio. Es una niña feliz, a la que le gusta ir al parque, pintar, estar con su hermana y sus primas, pero también es una niña con un retraso cognitivo, con una hipotonía que le impidió empezar a caminar hasta los 3 años, que necesita mucha ayuda para aprender a hablar y en general, mucha ayuda para aprender.
El síndrome Phelan Mcdermid nos ha robado parte del material genético de nuestra niña, pero nos ha bajado los pies a la tierra. Hemos vuelto a valorar el trabajo  duro que hay detrás de aprender a hacer las pequeñas cosas como puede ser dar palmas, coger lo juguetes por ella misma, articular sonidos que intentan ser palabras…
Sin querer nos hemos adentrado en un mundo de médicos, especialistas que desconocíamos, términos médicos y burocracias que nos eran ajenas, pero también hemos conocido a una familia estupenda de otros papás que han pasado por lo mismo que tú, que te entienden a la perfección, sin tener que dar muchas explicaciones. Nuestros niños muchas veces no tienen un comportamiento socialmente aceptable, y sin querer te escuchas a ti misma excusándote por ello. Eso es agotador.
Beatriz va a un cole ordinario de integración, donde hace la fila con Cristina, su seño y entra con los compis de su misma edad y a lo largo del día se va con María José, su fisio, al aula específica con otros compañeros y Eva, su profesora de Educación Especial, Merche su profe de Audición y Lenguaje. Además cuenta con el apoyo de Amparo, Amelia y Juani, que se encargan de darle de comer, su higiene personal, etc.
Además de todo eso, tiene una sesión de logopedia a la semana, equinoterapia, hidroterapia y músicoterapia.
Es importante lograr el punto de equilibrio para no saturarles. Por suerte, mi marido y yo nos intercambiamos los papeles sin darnos cuenta hay una época en la que uno de los dos busca terapias, nuevas y otro se preocupa por que la niña sea eso, una niña y al revés.Leía en tu blog un artículo en el que hablabas de una chica que tenía 29 años y que fue diagnosticada con TEA. Estoy de acuerdo contigo con que hace 29 años no se le daba la importancia que merece la estimulación, pero hoy por hoy, a veces le damos demasiada y nos obsesionamos. Es una niña y como tal, le gusta ir al parque, jugar, pintar. Y eso también le ayuda a avanzar.Ella no interactúa con otros niños, sino que le gusta verlos jugar. Al principio la verdad es que me dio mucha pena, sin embargo hemos aprendido a respetar sus necesidades y sus gustos y si ella se siente cómoda viéndoles jugar, tenemos que respetarla.
Con ella, cosas tan sencillas que otros niños aprenden de manera innata como es masticar, hacer la pinza con los dedos para coger objetos,etc. ha supuesto muchos meses de trabajo y repeticiones.Recuerdo que, con dos años y medio nos dimos cuenta que observaba los parques pero no decía nada, así que le dije a mi marido “Ismael, tenemos que llevarla al parque, que ella no lo pida, porque no sabe hacerlo, no quiere decir que no quiera ir” y efectivamente, le ENCANTA que vayas con ella al parque. Ahora dice algo así como “QUEQUE” cada vez que pasamos delante de uno.
Beatriz es una niña muy expresiva y sonriente, pero muchas veces se frustra porque no entendemos lo que quiere o necesita en ese momento. Para salvar ese problema de comunicación estamos trabajando el sistema de Pictogramas PECS y los signos para acompañar a los sonidos y darles el significado correcto que ella quiere trasmitir.
En la asociación hemos editado un cuento para dar a conocer el síndrome que se titula El Poder de una Sonrisa. Con él queremos explicar a los niños la importancia de la tolerancia a la diversidad, que no todos somos iguales y que eso no es mañlo.Si quieres, dame tu dirección y te hago llegar uno. ¡Seguro que te gusta!
Además del cuento buscamos darles voz dando visibilidad al síndrome en diferentes ámbitos. En valencia Beatriz ha hecho la media maratón, la maratón y dos carreras más cortas en un carro de correr que nos ha dejado y que decoramos con globos verdes.¿Nos ayudas? #dalezvoz @soyunheroeee"      Os dejo un video donde podéis ver a la pequeña Bea y comérosla de paso, porque es una preciosidad!!!   Si te encuentras en una situación parecida, si conoces a alguien que está en ese punto en el que no sabe cómo actuar, te recomiendo que acudas a ellos. Una comunidad que te apoye y comprenda es fundamental para abordar la superación en estos casos y trabajar la resolución y afrontamiento.   Y si quieres colaborar para que se siga investigando, no dejes de pasarte. Entre los buenos, llegará un día que lograremos acabar con el villano, ¡ya lo creo que si!