Síntomas y tratamiento del albinismo ocular

El albinismo es una condición hereditaria que resulta de la incapacidad de los cuerpos para producir cantidades adecuadas del pigmento marrón oscuro llamado eumelanin que da a la piel su bronceado y el iris y el pelo de su color.

Síntomas y tratamiento del albinismo ocular

¿Cuáles son las diferentes formas de albinismo?

La forma más conocida de albinismo es el albinismo oculocutáneo, cuya forma más severa se denomina Albinismo Oculocutáneo tipo I. Los pacientes que sufren de esta condición son completamente incapaces de producir eumelanina y tienen por lo tanto una piel muy blanca o rosada, cabello blanco y ojos rojos Independientemente de su origen étnico. La condición se debe a un defecto en el gen que codifica para la enzima tirosinasa. La tirosinasa cataliza el último paso en la síntesis de eumelanina.

El Albinismo Oculocutáneo Tipo II, se debe a un defecto en un gen que regula la producción de tirosinasa, llamada OCA2. Dependiendo de su actividad residual, el paciente con Albinismo Oculocutáneo Tipo II, puede aparecer como pacientes Tipo I completamente sin pigmento, o puede tener piel y cabello ligeramente coloreados. Los lunares también pueden ser pigmentados, y el color de los ojos varía de rojo a azul y avellano. Ambas formas de albinismo también tienen problemas de visión característicos.

Los pacientes tienen una agudeza significativamente reducida, son a menudo ojos cruzados (un síntoma que se llama estrabismo), tienen un error de refracción y astigmatismo, un movimiento involuntario de los ojos llamados nistagmo, y una mayor sensibilidad a la luz y el deslumbramiento llamado fotofobia.

En contraste con estas dos formas de albinismo que afectan la piel, el cabello y los ojos, el albinismo ocular afecta principalmente a los ojos. Los pacientes con albinismo ocular pueden tener piel y cabello que son más claros que el promedio de su etnia, pero normalmente está dentro del rango normal.

El albinismo ocular es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que la mayoría de las mujeres que llevan el gen defectuoso no saben que llevan este defecto genético, ya que tienen una copia funcional del gen en los otros cromosomas X y por lo tanto tienen pocos o ningún síntoma. Sin embargo, el 50-80% de los portadores femeninos tienen pigmentación moteada de la retina que puede detectarse en un examen ocular. Las portadoras femeninas también pueden tener áreas despigmentadas en su piel, pero nunca tienen los otros síntomas oculares como hipoplasia macular y transiluminación del iris.

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Los varones tienen sólo un cromosoma X. Por lo tanto, desarrollarán la enfermedad, si han heredado un cromosoma X con la versión defectuosa del gen.

¿Cuáles son los síntomas del albinismo ocular?

El color del ojo parece normal en los pacientes con albinismo ocular a primera vista. Sin embargo, en un examen por un especialista el iris resulta ser capaz de dejar pasar la luz. Esto se llama transiluminación del iris. En personas sanas, independientemente del color de sus ojos, el epitelio del iris contiene una capa oscura de eumelanina, haciendo que el iris sea impenetrable a la luz.

En pacientes con albinismo ocular, el fondo del ojo que es el lado interno de la parte posterior del globo ocular es rubio o de color muy claro. El defecto más grave está en la fovea centralis, la pequeña parte de la retina que es responsable de la agudeza de la parte central de la imagen que vemos. La fóvea no está completamente desarrollada en pacientes con albinismos oculares. Este es también el caso del paciente con otras formas de albinismo como el albinismo oculocutáneo de tipo I o II.

Los científicos creen que el pigmento normal es necesario en el ojo para el correcto desarrollo de la fóvea durante el desarrollo del niño en el útero. La malformación de la fóvea que se observa en el albinismo se denomina hipoplasia macular. Otra malformación encontrada en diferentes formas de albinismo, incluyendo albinismo ocular es que los nervios del ojo que en persona sana se conectan a la misma mitad del cerebro y la otra mitad en partes iguales, cruzan a la otra mitad del cerebro hasta un punto mayor que lo normal.

La piel también se ve afectada en personas con albinismo ocular. Las células de la piel producen gránulos agrandados con pigmento en ellos llamados macromelanos. Sin embargo, esto sólo puede ser visible por el microscopio. La piel de las personas con albinismo ocular es más sensible al sol y a otras fuentes de radiación UV.

¿Cómo se trata el albinismo ocular?

El tratamiento para el albinismo ocular es sintomático. Esto significa que el tratamiento apunta a los síntomas más que a la causa, ya que la causa es un defecto genético que conduce a malformaciones en el desarrollo temprano del ojo antes del nacimiento. El tratamiento consiste en exámenes oculares regulares, lentes correctivas para el error refractivo y astigmatismo y tratamiento del estrabismo, ya que puede conducir a una pérdida de visión adicional, si no se trata. Las lentes correctoras pueden ser en forma de gafas o lentes de contacto.

En casos más severos, las gafas con telescopios pequeños montados en las lentes o telescopios de mano pueden mejorar los resultados. Si los campos de visión de los ojos se cruzan (estrabismo), el cerebro recibe una imagen doble. Para poder interpretar este cuadro, el cerebro no tiene en cuenta la información de uno de los ojos. Esto puede conducir a la pérdida permanente de la visión en este ojo. El tratamiento temprano del estrabismo con gotas para los ojos, parches o cirugía ocular correctiva es por lo tanto muy importante para preservar la visión en ambos ojos. También es importante la terapia para facilitar y estimular el desarrollo de la visión en bebés y niños pequeños. Proteger la piel de los efectos nocivos del sol y otras fuentes de radiación ultravioleta manteniéndose fuera del sol tanto como sea posible, cubriendo la piel con ropa ligera y aplicando loción bronceadora con un alto factor de protección solar puede ayudar a evitar daños permanentes a la piel.

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