Teoría cromosómica de la herencia
Los rasgos de un nuevo individuo son determinados por genes específicos presentes en cromosomas heredados del padre y de la madre. Los seres humanos tienen aproximadamente 35 mil genes en los 46 cromosomas. Los genes que se localizan en el mismo cromosoma tienden a ser heredados juntos y por esta razón se los conoce como genes ligados.
En las células somáticas, aquellas que forman el crecimiento de tejidos y órganos procedentes de células madre originadas durante el desarrollo embrionario, los cromosomas se presentan como 23 pares de homólogos para formar el número diploide de 46.
Hay 22 pares de cromosomas, los autosomas, y un par de cromosomas sexuales o gametos. Si el par de cromosomas sexuales es XX, el individuo es genéticamente femenino; si el par es XY, el individuo es genéticamente masculino.
Un cromosoma de cada par proviene del gameto materno, el ovocito, y otro proviene del gameto paterno, el espermatozoide. Es decir que cada gameto contiene un número haploide de 23 cromosomas, y la unión de los gametos en la fecundación restaura el número diploide de 46.
El genotipo es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores, pero no todos estos genes se expresarán en cada individuo. Esto es, de toda la información genética que guarda un individuo en su ADN, sólo una parte será expresada (fenotipo), pero el resto, que son los llamados genes recesivos, permanecerán dentro del código y podrían en algún momento formar parte del fenotipo de la descendencia.