Terapia génica combate la ceguera hereditaria

Científicos del Reino Unido han descubierto una terapia génica para una forma rara de ceguera que puede detener la degeneración y restaurar la visión. La terapia puede beneficiar a las personas que sufren de otras formas de ceguera relacionada con la genética también.

La terapia génica de vanguardia, ha logrado la restauración de larga duración en la visión de pacientes con un trastorno poco común llamado choroideremia, que de otro modo habrían quedado ciegos. Un estudio recientemente publicado revela, que el trastorno genético ataca a hombres jóvenes, cuyo detector de células de luz comenza a morir, hasta ahora, condenados a perder poco a poco su vista por completo.

La terapia génica desarrollada por investigadores de la Universidad de Oxford, en el que se introducen las copias de trabajo de las células defectuosas en el ojo, se ha demostrado en un ensayo pequeño que tiene la capacidad no sólo para prevenir la degeneración adicional, sino incluso para restaurar el funcionamiento de células previamente dañadas y mejorar la vista. La nueva terapia se ha llevado a cabo en 14 pacientes desde el Reino Unido, así como otros 18 de los EE.UU., Canadá y Alemania.

¿Qué puede ofrecer como novedad la terapia génica?

Una de cada 50.000 personas están afectadas por choroideremia, para los que anteriormente no existía un tratamiento en absoluto y que causa ceguera completa por el tiempo que los pacientes llegan a su vida media. Un paciente, Joe Pepper, habló con la BBC, diciendo: "Tenía miedo de lo que hubiera pasado, yo estaba asustado de no ser capaz de ver o vivir la vida que tenía y ahora tener la creencia de que eso no va a pasar es un peso que me he quitado de encima ".

Durante los ensayos, dos pacientes experimentaron mejoría en su vista que se mantuvo durante varios años. Los que recibieron las dosis más altas tuvieron mejores resultados, mientras que los ojos no tratados mostraron estar afectados por una continua disminución en la visión.

En el futuro, muchas personas como Joe serán capaces de aferrarse a su visión a pesar de sus condiciones genéticas. Los investigadores responsables del tratamiento innovador revelaron, que ellos creen que, gracias a los notables resultados obtenidos durante estos ensayos, la terapia tendrá una licencia y se ofrecerá a más pacientes con choroideremia dentro de los próximos tres años.

El investigador principal, cirujano oftalmólogo de la Universidad de Oxford Robert MacLaren, explicó: "El concepto de la terapia génica es que corrige los defectos genéticos de una vez, porque una vez que el ADN se corrige y se inserta en la celda correcta, esa célula debe ser capaz de continuar con su función normal. Parece que hemos logrado este concepto de un solo tratamiento que no es necesario repetir a diferencia de las medicinas tradicionales ".

MacLaren ha añadido: "Incluso afilar el poco de la visión central que estos pacientes tienen les puede dar una independencia considerable".

La terapia génica ¿Podría funcionar como tratamiento de otras formas de ceguera aguda?

La buena noticia no termina aquí. A pesar de que esté disponible la terapia génica sólo a los pacientes que sufren de choroideremia sería sorprendente en sí mismo, el equipo de investigación va a solicitar la aprobación de los ensayos que podrían tratar otras formas de ceguera hereditaria también. La terapia génica ofrece esperanza particular, a las personas que tienen degeneración macular, una enfermedad que afecta a muchas más personas que la choroideremia. En última instancia, la terapia génica que el equipo de investigación desarroll, puede hacernos estar un poco más cerca de un mundo en el que la ceguera es tratable.