Test prenatal no invasivo diagnostica en sangre materna alteraciones cromosomicas

(Los acentos fueron obviados por cuestiones tecnicas) Seguro y efectivo, reemplaza la puncion abdominal para el estudio de las vellosidades corionicas con la ventaja de poder realizarse casi un mes antes que la puncion. Ya esta disponible en Argentina el test no invasivo para detectar en forma precoz (a partir de la semana 9 de embarazo) la presencia de anomalias cromosomicas en el futuro bebe. Este test, al ser no invasivo, evita la puncion abdominal a la que las madres temen, protegiendo al bebe de posibles riesgos y a la mama del dolor que implica la puncion. “Con una extraccion de sangre materna, se pueden obtener todos los resultados de las posibles anomalias cromosomicas que dan origen a algunos sindromes en el bebe. Este estudio constituye un adelanto de la ciencia muy importante. Dia a dia la genetica avanza rapidamente brindando de manera no invasiva, gracias a la sangre de la madre embarazada, informacion acerca de los sindromes mas frecuentes  en los bebes que causan abortos, retraso del crecimiento y retraso madurativo.” Comento el Dr. Jorge Hamer, Director Medico de BabyGen. MN 50364 Las estadisticas indican que el riesgo de tener un hijo con Sindrome de Down aumentan con la edad de la mujer (menos de 28 años 1 en 1200 casos; 30 años 1 en 750; Mas de 38 años 1 en 148 y asi aumenta hasta un estimado de 1 en 35 para mujeres de 45 años y mas). Este Test no invasivo (BabyGen) permite que el analisis genetico sea mucho mas accesible. Tambien denominado Diagnostico prenatal no invasivo, permite tanto la deteccion de la trisomia fetal 21 (sindrome de Down), como la trisomia 18 (sindrome de Edwards), la trisomia 13 (sindrome de Patau), monosomia X (sindrome de Turner) y el sexo del bebe si la pareja asi lo desea. Durante el embarazo, parte del ADN del bebe ingresa en el torrente sanguineo de la madre. El ADN transporta informacion genetica del bebe. De este modo se utiliza la sangre de la madre para detectar el ADN del bebe. Puede realizarse a partir de la semana nueve de gestacion. El test emplea enfoques unicos en biologia molecular y bioinformatica que representan avances importantes sobre la deteccion no invasiva tradicional y otros metodos basados en el ADN libre de celulas fetales, los cuales permiten una sensibilidad y especificidad comparables a los de la puncion de vellosidades corionicas pero sin los riesgos de la misma. “Saber de manera anticipada si el bebe tendra algunas de las condiciones mencionadas, es muy valioso para poder proceder en forma adecuada, permitiendo que padres y medicos esten mejor preparados para afrontar las dificultades que podrian surgir al momento del nacimiento. En Estados Unidos ya se esta estudiando el sindrome de Down fetal para ver si se pueden aliviar algunos de los efectos de la enfermedad mientras el bebe se encuentra en el utero.”, cerro el Dr. Jorge Hamer, Director Medico de BabyGen. MN 50364. Mas informacion acerca de como funciona el Test Las personas sanas tienen 22 pares de cromosomas, mas 2 cromosomas sexuales (XX o XY) es decir, un total de 46 cromosomas. El test BabyGen es sumamente eficaz para determinar si hay un  cromosoma adicional, especialmente para los cromosomas responsables del sindrome de Down, el sindrome de Edwards, el sindrome de Patau y determinadas anomalias de los cromosomas sexuales. Bajo metodologia NATUS (siglas en ingles de «pruebas de aneuploidia de ultima generacion con SNP») evalua la localizacion genetica especifica de la combinacion real de ADN materno y fetal a partir de una muestra de sangre materna. De este modo puede ofrecer una sensibilidad y especificidad constantes en todos los cromosomas, incluso con bajas fracciones de ADN fetal. El resultado es un puntaje de riesgo individualizado y especifico para cada paciente, ademas de una mejor sensibilidad y especificidad, una menor probabilidad de obtener resultados positivos o negativos falsos y un bajo indice de resultados nulos. Mientras que la fraccion fetal del ADN presente en la sangre materna puede variar considerablemente en toda la edad gestacional, tiende a ser menor durante las primeras etapas del embarazo. Mediante esta tecnologia basada en SNP, la prueba prenatal cuenta con indices de deteccion elevados, incluso con menores fracciones fetales, y puede utilizarse a partir de las 9 semanas de gestacion.
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