Investigadores académicos de la Universidad de Bristol, el Instituto
Broad de Harvard MIT, y el Hospital General de Massachusetts
estudiaron si existia una relación genética entre autistas y la
expresión de rasgos relacionados con los autistas en la poblacion
general. Sus resultados, publicados en la
revista Nature Genetics
sugieren que el riesgo genético subyacente , incluyendo tanto las
variantes hereditarias e influencias de novo (no se ve en los padres
de un individuo), afecta a una serie de rasgos de comportamiento y de
desarrollo en toda la población, con los diagnosticados representa
una presentación grave de esos rasgos del trastornos del espectro
autista Con los recientes avances en la secuenciación y análisis
del genoma, una imagen del paisaje genético de ASD ha comenzado a
tomar forma. La investigación ha demostrado que la mayor parte del
riesgo de ASD es poligénica (derivada de los pequeños efectos
combinados de miles de diferencias genéticas, distribuidos en todo
el genoma). Algunos casos también se asocian con variantes geneticas
de gran efecto. Sobre la base de la relación genética entre las
dificultades-sociales de comunicación basados en la población y
autismo, ahora podemos obtener una mayor comprensión fenotípica en
un conjunto definido de síntomas del espectro Autista donde interviene la genética.
Esto puede ayudarnos a identificar e investigar los procesos
biológicos en el desarrollo de los niños, que presentan la
condicion de autismo.