Último día de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

En los diez años que este blog se publica, alrededor del último día del mes de febrero nos referimos a la conmemoración de las Naciones Unidas del Día Mundial de las Enfermedades raras: 2009, 2010, 2011, 2012, 2013, 2014, 2015, 2016, 2017, 2018 y algunos más relativos a aspectos concretos de las enfermedades de baja prevalencia.

Una vez más tratamos el tema poniendo de manifiesto que, a pesar de que las enfermedades raras lo son por su infrecuencia, el hecho de que existan más de 30.000 diferentes muestra su importancia estadística. No menos su importancia médica en tanto que su identificación permite adentrarse en la variedad de diagnósticos y patogenias. Ello es de especial relevancia por la incorporación de metodologías diagnósticas, especialmente los estudios genéticos, que van permitiendo la delimitación de diferentes formas de presentación, el discernimiento y segregación de agrupaciones sindrómicas y, en definitiva, su mejor definición. Y, con ello, contribuir a su posible tratamiento. Podemos recordar que, anteriormente, las enfermedades raras se dieron en denominar “Orphan diseases”, enfermedades huérfanas al no reconocerse a qué especialidad médica o de que tratamiento eran subsidiarias.

Obviamente todo ello es fruto de la investigación clínica y biológica, investigación siempre necesitada de recursos económicos, materiales y personales. La Maratón que organiza la cadena de televisión catalana TV3, notable por ser capaz de recoger en el curso de apenas una jornada cantidades superiores a los 10 millones de euros, está este año dedicada a las enfermedades raras.

Hoy, en esa nueva costumbre de los parlamentarios congregados en el Parlament de Catalunya de recurrir a imágenes en el curso del pleno, muestran en sus solapas el emblema multicolor del Día Mundial de las Enfermedades raras. La retransmisión pública de los plenos favorece la difusión de esta conmemoración. (Por cierto, al mismo tiempo varios parlamentarios catalanes se han presentado en el pleno con camisas de color blanco. Tal es un símbolo de paz y que hoy hace referencia a los presos políticos actualmente sometidos a juicio en el Tribunal Supremo español. Harina de otro costal… o no)

X. Allué (Editor)