Un pueblo Polígamo y su desastre genético

Short Creek, actualmente los pueblos gemelos de Hildale y Colorado City

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Short Creek, actualmente Hildale y Colorado City

La comunidad de Short Creek (En la frontera de los estados de Utah y Arizona) una remota región de los EE.UU., es una ciudad que ha estado luchando con una escalofriante crisis de salud causada por un gen recesivo. ¿La razón? Aquí, la poligamia todavía se practica.

Brigham Young, quien dirigió la Iglesia de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días (LDS, por sus siglas en inglés), o Mormones, a mediados del siglo diecinueve, dijo: “Debemos ceñir nuestros lomos y cumplir esto”, a mediados del Siglo XIX. Fue un día de verano sofocante en la ciudad de Provo, Utah y mientras hablaba, fuertes vientos arremolinaban polvo a su alrededor.

La tarea sagrada de la que hablaba Young era, por supuesto, la poliginia, donde un hombre toma muchas esposas (también conocido por el término neutro de género poligamia). Él era un creyente apasionado en la práctica, que él anunció como la línea oficial de la iglesia algunos años antes.

Ahora estaba dispuesto a trabajar para tranquilizar a su rebaño de que casarse con varias mujeres era lo correcto. Le gustaba dar ejemplo. Aunque Young comenzó su vida adulta como un cónyuge dedicado a una sola esposa, al momento de su muerte su familia había aumentado a 55 esposas y 59 niños.

Mas adelante hasta 1990, un siglo después de que la poliginia fue abandonada, y el resultado apenas estaba empezando a surgir. En una oficina a varios cientos de kilómetros de donde Young pronunció su discurso, un niño de 10 años fue presentado a Theodore Tarby, un médico especializado en enfermedades raras de la infancia.

El niño tenía rasgos faciales inusuales, incluyendo una frente prominente, oídos bajos, ojos muy espaciados y una pequeña mandíbula. También estaba severamente discapacitado físicamente y mentalmente.

Después de realizar todas las pruebas habituales, Tarby se quedó perplejo. Nunca había visto un caso así. Eventualmente envió una muestra de orina a un laboratorio especializado en la detección de enfermedades raras. Ellos diagnosticaron “deficiencia de fumarasa”, un trastorno hereditario del metabolismo. Con sólo 13 casos conocidos por la ciencia médica (lo que traduce en probabilidades de uno de cada 400 millones), era raro de hecho. Parecía un caso de mala suerte.

Pero había un giro. Resultó que su hermana, a quien la pareja creía padecía de parálisis cerebral, también la tenía. De hecho, junto con colegas del Instituto Neurológico de Barrow, pronto Tarby había diagnosticado un total de ocho casos nuevos, en niños de 20 meses a 12 años de edad.

En todos los casos, el niño tenía los mismos rasgos faciales distintivos, el mismo retraso en el desarrollo -la mayoría no podía sentarse, y mucho menos caminar- y crucialmente, provenían de la misma región en la frontera Arizona-Utah, conocida como Short Creek .

Aún más intrigante, esta región es polyginosa. En esta pequeña comunidad aislada de la Iglesia Fundamentalista de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días (FLDS, por sus siglas en inglés), la probabilidad de que nazcan con deficiencia de fumarasa es más de un millón de veces superior a la media mundial.

“Cuando me mudé a Arizona fue cuando me di cuenta de que mis colegas aquí eran probablemente los más familiares que conocí con esta enfermedad”, dice Vinodh Narayanan, neurólogo del Translational Genomics Research Institute de Arizona, que ha tratado a varios pacientes con Fumarasa.

¿Que esta pasando?
La enfermedad es causada por un hipo en el proceso que proporciona energía a nuestras células. En particular, es causada por los bajos niveles de una enzima llamada “fumarasa” que ayuda a desarollarla. Desde que se perfeccionó hace miles de millones de años, la enzima se ha convertido en un elemento básico de todos los seres vivos del planeta. Es tan importante, hoy las instrucciones para hacerla son notablemente similares a través de todas las especies, desde los búhos hasta las orquídeas.

Para aquellos que heredan una versión defectuosa, las consecuencias son trágicas. Aunque nuestros cerebros representan sólo el 2% del peso total del cuerpo, tienen hambre voraz, consumiendo alrededor del 20% de su suministro de energía. En consecuencia, los trastornos metabólicos, tales como la deficiencia de fumarasa, son particularmente devastadores para este órgano. “Da lugar a anomalías estructurales y un síndrome, incluidas las convulsiones y el desarrollo tardío”, dice Narayanan.

Faith Bistline tiene cinco primos con la enfermedad, a quien acostumbraba cuidar hasta que dejó el FLDS en 2011. “Están físicamente y mentalmente discapacitados”, dice.

El mayor comenzó a aprender a caminar cuando tenía dos años de edad, pero se detuvo después de un largo ataque de convulsiones. Ahora ese primo está en sus 30s y ni siquiera es capaz de gatear. De hecho, sólo una de sus primas puede caminar. “Ella también puede hacer algunas vocalizaciones y a veces, se puede entender un poco de lo que está diciendo, pero yo no lo llamaría hablar”, dice. Todos tienen tubos de alimentación y necesitan atención las 24 horas del día.

La deficiencia de Fumarase es rara porque es recesiva – sólo se desarrolla si una persona hereda dos copias defectuosas del gen, una de cada padre. Para llegar a entender el porqué de esta plaga en Short Creek, primero tenemos que volver a mediados del siglo XIX.

Salt Lake City, Utah

Brigham Young era un hombre ocupado. Además de dirigir la iglesia mormona, también fundó una ciudad – Salt Lake City, Utah – que floreció de un valle desértico poco poblado en una utopía poligínica en el espacio de unas pocas décadas.

Por desgracia, no duró. En la década de 1930, la práctica había sido abandonada por la iglesia y prohibida por el estado de Utah, por lo que se castigaba con prisión y una multa pesada (equivalente a alrededor de $ 10.000 en el dinero de hoy). Los seguidores necesitaban un lugar donde ir.

Se establecieron en la remota aldea de Short Creek, que formaba parte de la franja de Arizona y Utah. Se trataba de un área más grande que Bélgica (14.000 millas cuadradas, o 36.000 kilómetros cuadrados), con sólo un puñado de habitantes – el lugar perfecto para esconderse de los ojos curiosos de los mariscales federales.

Hoy en día es el hogar de los pueblos gemelos de Hildale y Colorado City – a ambos lados de la frontera Utah-Arizona – y unas 7.700 personas. Es la sede de la FLDS, que es famosa por su estilo de vida conservador y la poliginia. “La mayoría de las familias incluyen al menos tres esposas, porque ese es el número que necesita para entrar en el cielo”, dice Bistline, que tiene tres madres y 27 hermanos.

Al final, el vínculo con la deficiencia de fumarasa es un juego de números. Tome a Brigham Young. En total, sus hijos engendraron a 204 nietos, que, a su vez, engendraron 745 bisnietos. En 1982, se informó que tenía al menos 5.000 descendientes directos.

Esta explosión repentina se reduce a un crecimiento exponencial. Incluso con una sola esposa y tres hijos, si cada generación subsiguiente lo sigue, un hombre puede tener 243 descendientes después de sólo cinco generaciones. En las familias poligínicas esto está sobrealimentado.

Si cada generación incluye tres esposas y 30 hijos, un hombre puede – teóricamente – inundar una comunidad con más de 24 millones de sus descendientes en el espacio de cinco generaciones, o poco más de 100 años. Por supuesto, esto no es lo que realmente sucede. En cambio, los linajes comienzan a doblarse sobre sí mismos como distantes (y en el FLDS, no tan distantes) los primos se casan. En las sociedades poligínicas, no toma mucho tiempo antes de que todos estén relacionados.

Esto se piensa para ser cómo uno-en-200 hombres (uno en 12.5 en Asia) desciende directamente del guerrero mongol Genghis Khan, super-fértil que murió hace casi ocho siglos. Como dijo Brigham Young: “Es obvio que no podría haber sido bendecido con tal familia, si hubiera estado restringido a una sola esposa …”

En Short Creek, sólo dos apellidos dominan los registros locales – Jessop y Barlow. Según el historiador local Benjamin Bistline, que habló con la agencia de noticias Reuters en 2007, 75 a 80% de las personas en Short Creek son parientes de sangre de los patriarcas fundadores de la comunidad, Joseph Jessop y John Barlow.

Todo esto está muy bien, pero ahora sabemos que la mayoría de las personas están caminando con al menos una mutación letal recesiva (una que nos mataría antes de llegar a la edad reproductiva) en su genoma, alrededor del mismo número que en las moscas de la fruta. Los seres humanos no se han extinguido porque, siendo recesivos, sólo se desenmascaran si tenemos hijos con alguien que también acaba de llevar una copia de esa misma mutación.

Aquí es donde el sistema comienza a desprenderse. “Con la poliginia está disminuyendo la diversidad genética general porque unos pocos hombres están teniendo un impacto desproporcionado en la próxima generación”, dice Mark Stoneking, un genetista del Instituto Max Planck para la Antropología Evolutiva, Alemania. “Las mutaciones genéticas al azar se hacen más importantes.”

En las comunidades aisladas, el problema se ve agravado por la aritmética básica: si algunos hombres toman múltiples esposas, otros no pueden tener ninguna. En el FLDS, una gran proporción de hombres deben ser expulsados ​​como adolescentes, reduciendo aún más el fondo genético.

“Son conducidos a la carretera por sus madres en medio de la noche y arrojados por el lado de la carretera”, dice Amos Guiora, un experto legal en la Universidad de Utah que ha escrito un libro sobre el extremismo religioso. Algunos estiman que puede haber hasta un millar de los llamados “niños perdidos”. “A menudo pasan años tratando de arrepentirse, con la esperanza de volver a la religión”, dice Bistline, que tiene tres hermanos que fueron desechados.

Los conservacionistas han sabido por años que el “sistema de apareamiento” de una población – la palabra de lujo para la conducta sexual – puede tener un impacto profundo en su genética. En el ciervo salvaje y el gusano silvestre, al igual que en los cultos mormones, la poliginia se asocia con altos niveles de consanguinidad, ya que reduce el número de machos que contribuyen al pool genético y aumenta la relación de toda la comunidad.

El gen de la deficiencia de fumarasa ha sido rastreado a Joseph Jessop ya su primera esposa, Martha Yeates (14 niños). Una de sus hijas fue a casarse con el co-fundador John Barlow – y el resto es historia. Hoy se cree que el número de personas que portan el gen de la fumarasa en Short Creek es de miles.

Los FLDS no están solos. Hoy la poliginia está más extendida en África que cualquier otro continente. En marzo de 2014, el Parlamento de Kenia aprobó un proyecto de ley que permite a los hombres casarse con varias esposas, mientras que en muchos países de África Occidental se ha practicado durante miles de años.

Curiosamente, está asociado con enfermedades raras aquí, también. En Camerún, los científicos informaron recientemente de una comunidad poligínea con niveles anormalmente altos de tartamudez. Al comparar los genomas locales con los de África subsahariana, el sur de Asia y las poblaciones del norte de África, los investigadores identificaron variantes genéticas “excepcionalmente raras” entre esta comunidad, que parecen ser responsables, aunque los autores no especulan sobre si esto es una consecuencia de la poliginia.

Lo que nos lleva a las buenas noticias. Dado que la consanguinidad tiende a descubrir mutaciones “recesivas” que normalmente permanecerían ocultas, el estudio de estas comunidades ha ayudado a los científicos a identificar muchos genes causantes de enfermedades.

Eso es porque la información genética es inútil por sí misma. Para ser significativo para la investigación médica, debe estar vinculado a la información sobre la enfermedad. De hecho, se han descubierto más genes de enfermedades humanas en Utah – con su historia mormona – que en cualquier otro lugar del mundo.

No es el legado que esperaba Brigham Young, pero al final, es posible que la polémica práctica tenga algunos aspectos positivos no deseados.

Fuente: BBC.com