Un test de sangre, futuro sustituto de la amniocentesis

La amniocentesis podría tener los días contados. Un estudio publicado en 'British Medical of Journal' ha comprobado que una prueba tan sencilla como un análisis de sangre de la madre tiene una sensibilidad de más del 98% para detectar síndrome de Down en el futuro bebé. "Es una noticia esperanzadora porque su uso evitaría los riesgos de la técnica que se utiliza actualmente", afirman los autores de la investigación, de la Universidad de Hong Kong (China).
Dicha técnica, la amniocentesis, es un procedimiento invasivo que requiere una punción para extraer el líquido amniótico del interior del saco que rodea al feto. "Puede provocar un aborto en una de cada 100 mujeres y, por lo tanto, se reserva sólo para los embarazos de riesgo", señalan los expertos en su artículo. Algo que corrobora Carmen Barbancho, ginecóloga del Hospital Infanta Sofía (Madrid). Por ese peligro de pérdida del feto, sólo se recomienda la amniocentesis a las mujeres con mayor riesgo. Para seleccionarlas "analizamos dos hormonas en la sangre de la madre (la gonadotropina y la proteína A plasmática), hacemos una ecografía para observar la morfología del feto, recogemos datos sobre el peso de la mujer, la raza, la edad, si es o no fumadora, etc.".
Con la nueva y tan esperada prueba desaparecería el riesgo de aborto. El médico extraería una muestra de sangre de la madre para analizar el ADN del feto con técnicas de secuenciación masiva. Con este material genético, se comprueba si el cromosoma 21 presenta tres copias (trisomía) en lugar de dos. Así lo han hecho los investigadores en 753 mujeres embarazadas de Hong Kong, Reino Unido y Holanda con alta probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down.
Comparando los resultados de la amniocentesis y del análisis sanguíneo, los autores observaron que esta prueba no invasiva era altamente eficaz, en más del 98% de los casos. Hace tiempo que los investigadores buscan una alternativa fiable, pero este tipo de pruebas sigue sin generalizarse.
"Se trata de una tecnología muy prometedora, pero tiene dos inconvenientes: es muy costosa y sólo detecta síndrome de Down", argumenta Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz (Madrid). Teniendo en cuenta que "la mitad de las patologías prenatales que hoy se pueden identificar corresponden a síndrome de Down, aún queda un 50% de otras alteraciones genéticas que no podría descartar, al contrario que la amniocentesis, que sí puede".
La doctora Barbancho coincide con este experto en que el análisis sanguíneo "no sustituye a la amniocentesis". En cualquier caso, añade Lapunzina, "lo más prometedor sería que esta técnica se pudiese extender al resto de enfermedades genéticas. Esto sería el futuro".
**Publicado en "El Mundo"