Una de cada 4.000 personas padece retinosis pigmentaria en España

La Retinosis Pigmentaria consiste en una distrofia de la retina externa producida por la muerte progresiva de fotorreceptores debida a mutaciones genéticas y, por lo tanto, de naturaleza hereditaria. Se estima que una de cada 4.000 personas en nuestro país padece Retinosis Pigmentaria. “No obstante, y a pesar del empeoramiento de la calidad de vida de los pacientes que la sufren, hay un amplio desconocimiento en torno a esta enfermedad”, afirma el profesor Francisco Gómez-Ulla, presidente de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV).
Según la doctora Rosa Coco, miembro de la SERV, “afecta fundamental e inicialmente a los bastones, que son las células que ven de noche y que permiten ver una amplia zona del campo visual. Sin embargo, cuando la enfermedad avanza acaba por afectar también a los conos, es decir, las células que están en el centro de la retina, que por lo tanto son responsables de la visión central, de la visión de día y de la visión de lo colores”.
El empeoramiento de la calidad de vida de estos pacientes se va a relacionar directamente con el grado de pérdida de campo visual. “La pérdida de función visual resta capacidad para la realización de distintas tareas de la vida diaria, y por ello se ha reportado una mayor incidencia de depresión en estos pacientes debida fundamentalmente a la pérdida de independencia”, explica la doctora Coco. “Además, aumenta el riesgo de caídas y fracturas de cadera, se dificulta la deambulación (especialmente de noche y en sitios con mala iluminación), disminuye la capacidad del autocuidado y aumenta la posibilidad de sufrir accidentes domésticos y de tráfico”.
Frente a estas posibilidades, es fundamental acudir al oftalmólogo ante cualquier signo de alarma que pueda hacernos pensar en la existencia de esta enfermedad, “bien porque existe alguien en nuestra familia que padece Retinosis Pigmentaria o bien porque ha aparecido algún síntoma relacionado con la enfermedad, como la pérdida de la visión nocturna y la reducción concéntrica del campo visual”, afirma el profesor Gómez-Ulla. En este sentido, la Retinosis Pigmentaria es un grupo heterogéneo de degeneraciones retinianas progresivas que comparten unas características clínicas comunes que incluyen electroretinograma (ERG, que es una prueba parecida al electrocardiograma en el que se recoge la respuesta eléctrica de la retina cuando se la somete a un estímulo luminoso) en condiciones de oscuridad disminuido o ausente, ceguera nocturna, reducción concéntrica del campo visual, migración intrarretiniana de pigmento desde la retina externa que produce un aspecto típico del fondo de ojo con pigmentación en forma de espículas, atrofia progresiva de la retina externa, palidez del nervio óptico por gliosis, atenuación de los vasos retinianos y, eventualmente, en fases finales, pérdida de visión central.
De hecho, muchos pacientes con Retinosis Pigmentaria acaban padeciendo “ceguera legal”, reconocida en nuestro país a aquellas personas que sólo ven las letras más grandes de los optotipos o que tienen un campo visual muy reducido (inferior a los 10 centrales, o lo que es lo mismo visión como por un tubo muy estrecho).
-Grupos de riesgo
Aunque la Retinosis Pigmentaria es una enfermedad hereditaria, cualquiera puede resultar afectado, pues se se puede padecer incluso sin tener otros familiares afectos. “Dependiendo del modo de herencia de la enfermedad, habrá determinados miembros de la familia con riesgo de transmitir la enfermedad o de estar afectados, y otros no. Esto se puede averiguar mediante el Consejo Genético o estudio del modo de herencia y la estimación del riesgo de un determinado miembro de una determinada familia”, señala la doctora Coco.
“Para realizarlo –añade- pedimos datos de los familiares en un intento de identificar cuál es el modo de herencia de la enfermedad en esa familia, ya que no siempre es posible hacerlo con los datos que conoce el paciente. En este sentido, si el modo de herencia en una familia concreta es autosómico dominante (hay mujeres y hombres afectos en varias generaciones porque se padece la enfermedad heredando un solo gen anómalo, o bien el que nos da la madre, o bien el que nos da el padre), aquellos miembros de la familia sanos nunca transmitirán la enfermedad a sus descendientes, pero aquellos que la padezcan, podrán transmitirla a sus hijos e hijas con una probabilidad de un 50% cada vez que tengan descendencia”.
En segundo lugar, esta experta explica que “si la herencia es autosómica recesiva (es decir, para padecerla los dos genes, el que nos da el padre y el que nos da la madre, han de ser anómalos), generalmente sólo la padece un grupo de hermanos, pero nadie antes (padres, abuelos, bisabuelos...) y nadie después (hijos, nietos, etc.) tiene por qué padecerla, salvo que haya consanguineidad en la pareja, es decir, que sean familia y por lo tanto compartan genes), circunstancia que aumenta el riesgo de transmisión a la descendencia”.
Por último, si el modo de herencia es recesivo ligado a X (el gen mutado está en el cromosoma X), lo más probable es que las mujeres de la familia (que son XX y por lo tanto tienen un gen normal y otro mutado) sean sanas, pudiendo algunas de ellas ser portadoras de la enfermedad, y apareciendo la enfermedad en los varones hijos de las portadoras (pues al ser XY, no tienen un X sano que compense).
En cualquier caso, en palabras de la doctora Rosa Coco, “la Retinosis Pigmentaria es una enfermedad con una enorme heterogeneidad genética, lo que quiere decir que distintas mutaciones en distintos genes acaban produciendo la misma enfermedad, pero el abordaje terapéutico de cada una de sus mutaciones puede no ser el mismo, lo que hace que todo sea mucho más complejo a la hora de determinar el tratamiento adecuado”.
-Tratamiento de la Retinosis Pigmentaria
Actualmente no existe un tratamiento efectivo de la Retinosis Pigmentaria, enfermedad que aún no se puede curar. No obstante, la doctora Coco hace hincapié en la importancia de tratar los problemas oculares asociados: “Debe ofrecerse la cirugía de catarata cuando esté indicada, el edema macular asociado puede responder a terapia con tratamiento farmacológico, etc.”.
En relación a los últimos avances en el tratamiento de la patología, esta experta explica que “existen tratamientos en investigación y en algunos tipos de Retinosis Pigmentaria es posible la realización de terapia génica, es decir, poner un gen que falta o inhibir uno que funcionando mal ocasiona daño. Esto es algo que ya se ha realizado en pacientes con alguna mutación concreta (no en todas)”. Además, también se está trabajando en la utilización de terapia celular mediante trasplantes de tejido retiniano y de células madre. Para los pacientes que ya están ciegos legales, también parece que en futuro se les podrá ofrecer chips de visión artificial.