Revista Salud y Bienestar

Una mutación genética que deja sin huellas digitales

Por Blogdefarmacia.com

Las personas con una rara condición donde nacen sin huellas digitales podrían tener una mutación genética, según un nuevo estudio.
Los resultados podrían arrojar luz sobre cómo se forman las huellas digitales y cómo las mutaciones genéticas pueden ayudar a descubrir aspectos desconocidos de la biología humana, según señalaron los investigadores.

SMARCAD1

Es sabido que las huellas digitales están completamente formadas a las 24 semanas después de la fecundación y no son objeto de ninguna modificación a lo largo de la vida, según dijo el autor principal del estudio, la Dra. Eli Sprecher de Tel Aviv Sourasky Medical Center en Israel. Sin embargo, los factores que subyacen a la formación y el patrón de las huellas dactilares durante el desarrollo embrionario son en gran parte desconocidas.

Al investigar la adermatoglifia, lo que hace que la gente nazca sin huellas digitales (dermatoglifos o crestas en las puntas de los dedos), y también afecta a las palmas de las manos y las plantas de los pies, los investigadores examinaron una gran familia suiza afectada por la condición extremadamente rara. No sólo todos habían nacidos sin huellas digitales, sino que también carecían de la cantidad habitual de las glándulas sudoríparas.

Mediante el análisis genético de los miembros de la familia con y sin la condición, los científicos revelaron que la enfermedad es causada por una mutación en un gen que se encuentra en la piel, llamado SMARCAD1. También hallaron que una versión corta de este gen se encuentra mutada en individuos con la enfermedad.
Aunque se conoce poco acerca de la función del SMARCAD1, los investigadores se encuentran tentados en especular que puede estar orientado en el desarrollo de la adermatoglifia y las glándulas sudoríparas.

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