Según las afirmaciones de profesionales de la salud de Estados Unidos, nuevas pruebas no invasivas para los trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down, son eficaces para las madres en situación de riesgo, aunque todavía no hay evidencia suficiente para recomendarlas a todas las mujeres.
La nueva prueba de detección, que encuentran pequeñas cantidades de ADN del feto en la sangre de las mujeres embarazadas, puede ayudar a diagnosticar algunos trastornos genéticos a partir de finales del primer trimestre. Esta es una gran prueba para las mujeres de alto riesgo, pero examina un número muy limitado de trastornos.
Este es un momento muy emocionante para este tipo de tecnología. Los profesionales creen que pronto este examen será más amplio y abarcará más trastornos.
Las mujeres que corren mayor riesgo son aquellas que tienen 35 años o más, tienen una historia familiar de trastornos genéticos o tienen anomalías observadas en sus ultrasonidos.
Las pruebas han estado disponibles en los Estados Unidos durante aproximadamente un año, y han sido eficientes para el grupo de alto riesgo. Obstetras y ginecólogos dicen que los análisis de sangre pueden detectar el 98% de los casos de síndrome de Down, con una tasa de falsos positivos del 0,5%, es decir, uno de cada 200 bebés sin síndrome de Down erróneamente obtendrá un resultado positivo.
Para aquellos que dan positivo, los profesionales recomiendan que se busque asesoramiento con un consejero genético, así como la posibilidad de someterse a pruebas un poco más invasivas de seguimiento, tales como la amniocentesis.
Una de las principales ventajas de los análisis de sangre es que a menudo descartan el síndrome de Down y la necesidad de hacer un examen más invasivo.
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