Una nueva tecnología española de microarrays es capaz de detectar prenatalmente 150 síndromes genéticos distintos a partir de una amniocentesis

La amniocentesis continúa siendo una prueba rutinaria en el seguimiento ginecológico de mujeres embarazadas añosas o con sospecha de que el feto sufra alguna anomalía genética no detectable por otras pruebas. Sin embargo, “la sensibilidad de las técnicas actuales, la cantidad de síndromes a detectar y la demora en la obtención de resultados eran tres aspectos que precisaban de una mejora inmediata”, ha comentado el doctor José Luis Castrillo, científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, durante su participación en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana, que se celebra en Murcia y que está organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). La también co-directora de Genetadi, la doctora Silvia Ávila, ha presentado ante la comunidad científica reunida en el congreso, procedente de ámbitos como la medicina, bioquímica, o genética, “un dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado, basado en la tecnología de microarrays -o chips genéticos de hibridación genómica-, y con una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales”. En el nuevo dispositivo -denominado Amniochip- se detectan 150 síndromes genéticos distintos”, ha adelantado Ávila, quien ha especificado que “únicamente son analizados síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional”. Los científicos han señalado que una de las ventajas de esta innovadora técnica es el hecho de que “no es necesario un cultivo celular”. Por lo tanto, “el tiempo de espera para obtener los resultados con el nuevo dispositivo baja hasta las 48 horas, en contraste con las tres semanas que hacen falta actualmente a través de la técnica del cariotipo convencional. Sin embargo, desde un punto de vista clínico, el procedimiento para el diagnóstico no varía, y comienza con una amniocentesis estándar realizada por el ginecólogo especialista. “La toma de líquido amniótico no difiere en nada al procedimiento actual de amniocentesis”, ha explicado la doctora Ávila. “Con el Amniochip sólo son necesarios entre 8 ó 10 ml de líquido amniótico en un tubo, que es enviado al laboratorio mediante mensajería, exactamente igual que en los ensayos genéticos habituales”. La aplicación de esta nueva tecnología está especialmente indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en ginecología y obstetricia, en “todas aquellas mujeres embarazadas a las que actualmente se les solicita un estudio genético convencional (cariotipo o FISH). Es decir, aquellas con sospechas ecográficas de malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35 años. Asimismo, estaría indicado en parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes genéticos”. En aquellos casos en los que el estudio con esta nueva tecnología encuentra un resultado con significado clínico dudoso, “los ADN de los dos progenitores son también analizados; para descartar alteraciones polimórficas familiares”. -Fundamento científico El nuevo dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado desarrollado por Genetadi “está basado en la tecnología de microarrays de Hibridación Genómica Comparativa” (aCGH, en inglés). Mediante esta técnica, “la muestra a estudiar y una referencia son marcados con diferentes fluorocromos. Estos ADN se hibridan sobre un cristal que contiene miles de diferentes segmentos de ADN humano. Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a regiones del genoma humano involucradas en más de 150 síndromes ya conocidos. Después, un software informático identifica las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el control del ADN, indicando por tanto la existencia de una alteración en la dosis de éste (microdeleción o microduplicación)”, ha explicado la experta. -El futuro: diagnóstico prenatal no-invasivo Genetadi está participando actualmente en un proyecto de investigación para la identificación de nuevos biomarcadores de anomalías fetales con métodos no invasivos, como por ejemplo, un análisis de sangre. Bajo el nombre “Búsqueda de biomarcadores no invasivos de aneuploidías: estudio integral del genoma, proteoma y metaboloma”, la Unión Europea ha financiado con un millón de euros este proyecto de investigación, en el que además de Genetadi, participan el Instituto Nacional de Pediatría de México (INP), el Instituto Nacional de Perinatología de México (INPER) y el Departamento de Proteómica de la Universidad de Cambridge (Reino Unido).