Una Variación Genética lleva al Prolapso de la Válvula Mitral

En un artículo publicado en Science Translational Medicine un grupo de investigadores, evidenciaron que cada uno de los genes que habían identificado estarían vinculados a una vía que involucra a los cilios primarios. El equipo usó un conjunto de datos existente de un estudio de asociación de genoma realizado previamente, en el que analizaron 300 genes de cilios conocidos para ver si existía una asociación entre las variantes y el prolapso de la válvula mitral. Encontraron que hubo un aumento en la prevalencia de variantes del gen de los cilios en la población con prolapso de la válvula mitral. Los datos de la investigación  indican que el prolapso de la válvula mitral puede presentarse temprano, pero es clínicamente benigno y no presenta síntomas. La enfermedad puede tardar décadas en convertirse en clínicamente relevante y representa una degeneración lenta del tejido. Posiblemente contribuyan a esa degeneración los cambios en la geometría de los tejidos del corazón y la anatomía de la válvula que causan defectos secundarios. Los hallazgos de una causa de desarrollo para algunas formas de la enfermedad podrían indicar la importancia de la intervención temprana y llevar a repensar las pautas de tratamiento actuales.