Vii simposio de errores congénitos del metabolismo y iv de enfermedades raras

VII SIMPOSIO DE ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO Y IV DE ENFERMEDADES RARAS. "UN CASO, MULTIPLES OPORTUNIDADES"

Organiza

Unidades de Enfermedades Metabólicas y Neuropedriatría
Hospital Universitario Infantil Miguel Servet

Coordinadores

Dra. María Concepción García Jiménez

Dr. Javier López PisónHospital Infantil Universitario Miguel Servet. ZaragozaFecha: 8 y 9 de Mayo de 2014

Objetivos

- Curso de formación de Pediatras, Neuropediatras, Metabolópatas y Médicos de AP en la problemática general de las Enfermedades Raras. Su frecuencia agrupadas todas ellas es elevada, y todos los pediatras de AP controlan alguno de estos niños.- Actualizar y mejorar la prevención y calidad de la asistencia a niños afectos de Enfermedades Raras.
Las ER tienen un gran impacto personal, familiar y social ya que la mayoría son hereditarias (posibilidades de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal y preimplantacional), se inician en edades pedriátricas, y tienen gran complejidad diagnóstica y terapéutica, con crecientes exigencias y demandas a las que los profesionales nos tenemos que adaptar.

Documentación

Se entregará a los participantes el primer día del curso el material docente correspondiente.

Fechas

Días 8 y 9 de mayo 2014.

Hora

Día 8: 18-21 horas.Día 9: 8,30 - 13.

Inscripción

Gratuita. Se ruega confirmar asistencia mediante e-mail a igarciaji@salud.aragon.es

Lugar

Salón de actos. Planta 4ª. Hospital Infantil Miguel Servet.

Programa

Jueves 8 de MayoModera: Dr. Javier López Pisón. U. Neuropediatría. HUMS.18 - 18,45 Enfermedades de depósito lisosomal. MucopolisacaridosisDra. Mireia del Toro. Neuropediatra Hospital Vall de Hebrón. Barcelona.18,45 - 19,30 "guiametabolica.org"Dra. Mercedes Serrano. Hospital Sant Joan de Deu19,30 - 19,45 La voz de los pacientesJorge Palomera, paciente afecto de PKU19,45 - 20,15 La primera noticiaDr. josé Peña. U. Neuropediatría. HUMS.20,15 - 21 DiscusiónViernes 9 de Mayo8,30 - 9,45 Protocolo de Retraso psicomotor del HUMS.Dr. Javier López Pisón. U. Neuropediatría. HUMS.9,45 - 10,15 Casos clínicos10,15 - 10,30 DescansoCribado ampliado: 5 años de experiencia en AragónModera: Dr. Antonio Baldellou Vázquez10,30 - 11,15 Cribado ampliado. Experiencia en PortugalDr. Hugo Rocha. Unidad de Rastreo Neonatal Metabolismo e Genética. Porto11,15 - 11,45 Laboratorio y Cribado ampliado. Experiencia en el HUMSDra. Yolanda González Irazábal. Servicio de Bioquímica. Unidad de Metabolopatías. HUMS11,45 - 12,15 Unidad clínica y cribado ampliado. Experiencia en el HUMSDra. Inmaculada García Jiménez. Servicio de Pediatría. Unidad de Metabolopatías. HUMS12,15 - 13 Discusión