Vinculan Alteraciones raras del ADN con la Diabetes tipo 2

Un estudio, del Centro de Genética Estadística de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan en conjunto con la Universidad de Oxford y la Escuela de Medicina de Harvard evaluó una cohorte, de más de 21.000 personas con diabetes tipo 2 y 25.000 controles sanos. Los investigadores identificaron cuatro genes con variantes raras que afectan el riesgo de diabetes. Estos genes y las proteínas que codifican son objetivos potenciales para nuevos medicamentos y pueden guiar a los investigadores a comprender y tratar mejor la enfermedad. Para este estudio, los investigadores secuenciaron lo que se llama "exoma” en un estudio de asociación de genoma amplio o GWAS. Este enfoque puede ser muy eficaz para encontrar variantes de enfermedades comunes en todo el genoma, sin pasar por alto las variantes menos comunes del exoma. Y esto es clave, ya que si bien las variantes raras del exoma son extremadamente difíciles de detectar, pueden proporcionar información invaluable sobre los genes relacionados con la enfermedad, lo que a su vez puede sugerir nuevos objetivos farmacológicos. El estudio fue publicado hoy en la revistaNature