Viviendo con la enfermedad de Gaucher

Información sobre la enfermedad de Gaucher, un trastorno genético poco frecuente con sus propios síntomas.

Como una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, la enfermedad de Gaucher afecta el metabolismo, donde un tipo de lípido (o grasa) llamado glucocerebroside no se puede descomponer correctamente. Normalmente, el cuerpo humano produce una enzima llamada glucocerebrosidasa que descompone y recicla glucocerebroside, que es una porción de una membrana celular. Los resultados son acumulación específica de lípidos en el bazo, la médula ósea, el hígado y el sistema nervioso, lo que interfiere con el funcionamiento normal.

Tipo de enfermedad de Gaucher

Hay tres tipos diferentes de esta enfermedad y cada uno tiene su propia gama única de síntomas. El tipo 1 es la forma más común y no afecta el sistema nervioso, el inicio puede ocurrir temprano en la vida o en la edad adulta. Muchas personas con Tipo 1 tienen síntomas tan leves que nunca experimentan ningún problema. Los tipos 2 y 3 ocurren en el sistema nervioso. El tipo 2 da lugar a problemas médicos que comienzan en la infancia, mientras que el tipo 3 progresa más lentamente. También hay tipos más raros más difíciles de categorizar dentro de estos tres tipos.

¿Cuales son los sintomas?

Los síntomas de la enfermedad varían entre los que lo tienen. Los síntomas clínicos más comunes incluyen:

• Dolor óseo, fracturas y enfermedad.
• Un bajo recuento de glóbulos rojos (anemia).
• Una ampliación del hígado y el bazo.
• Fácil moretones causados ​​por niveles bajos de plaquetas.
• Problemas de corazón, sistema respiratorio y nervioso.

Los síntomas de Tipo 2 y Tipo 3 incluyen los mismos que figuran con el Tipo 1, pero hay otros problemas que afectan a los ojos, convulsiones y daño cerebral. Los diagnosticados con el Tipo 2 de Gaucher normalmente no sobrevivirán después de su segundo cumpleaños. Hay algunos con tipo 2 que morirán durante la infancia, a menudo con problemas graves de la piel y la acumulación de líquido. Las personas con Tipo 3 generalmente desarrollarán síntomas antes de los 2 años, pero a menudo la enfermedad progresa más lentamente y el grado de desarrollo cerebral es impredecible.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se basa en los síntomas clínicos y pruebas de laboratorio. Se sospecha la enfermedad en personas que tienen bajos recuentos de glóbulos rojos, sangrado fácil, moretones, problemas del sistema nervioso, problemas óseos y una ampliación del hígado y el bazo.

Un médico ordenará una prueba de sangre para medir el nivel de la enzima glucocerebrosidasa. Las personas que tienen la enfermedad tendrán niveles extremadamente bajos de esta enzima. Un segundo tipo de pruebas de laboratorio implicará un análisis de la muestra de ADN del gen GBA para el tipo más común de mutaciones. Tanto las pruebas enzimáticas como las de ADN se pueden realizar en los bebés antes del nacimiento. Sin embargo, una prueba de médula ósea podría no ser suficiente para establecer un diagnóstico definitivo.

Cuando una mutación genética específica que causa la enfermedad de Gaucher es conocida en una familia, se puede hacer una prueba de ADN para identificar con precisión quiénes son los portadores. Sin embargo, a menudo es imposible predecir el curso clínico de una persona basado enteramente en pruebas de ADN.

¿Cómo se hereda la enfermedad de Gaucher?

Siendo un trastorno genético autosómico recesivo, significa que ambos padres de un niño deben ser portadores del gen para que se transmita la enfermedad de Gaucher. Aunque puede afectar a cualquiera, es más frecuente en los de ascendencia judía. Es el más común de todos los trastornos genéticos heredados judíos raros, aproximadamente 1 de cada 450 personas tienen Gaucher y 1 de cada 10 son portadores del gen.

¿Qué tipo de tratamiento está disponible?

El tipo de tratamiento que una persona recibe dependerá de qué tipo de Gaucher tienen. Una de las formas más frecuentes de tratar la enfermedad es a través de la terapia de reemplazo enzimático. Este tipo de tratamiento ayuda a las personas con Tipo 1 y algunas personas con Tipo 3. Ayuda al cuerpo a producir más glóbulos rojos y reduce el agrandamiento del hígado o bazo. Los medicamentos utilizados en la terapia de reemplazo enzimático incluyen Velaglucerasa alfa, Taliglucerasa alfa e Imiglucerasa.

Los medicamentos Eliglustat y Miglustat también son opciones de tratamiento disponibles para el tipo 1. Estos medicamentos podrían frenar el proceso del cuerpo que forma los materiales grasos en aquellos con una deficiencia enzimática.

No hay opciones de tratamiento que puedan detener o retardar el Tipo 3 de dañar el cerebro. Sin embargo, aquí hay otros tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y éstos incluyen:

• Extracción quirúrgica de un bazo agrandado.
• Transfusiones de sangre para tratar la anemia.
• Medicamentos para ayudar a fortalecer los huesos y prevenir la acumulación de grasa y el manejo del dolor.
• Cirugía de reemplazo articular para una mejor movilidad.
• Trasplante de células madre para revertir los síntomas de tipo 1. Este procedimiento es muy complicado y no sin riesgos, puede causar problemas a corto y largo plazo, por lo que no es de uso frecuente.

¿Qué puede esperar una persona a medida que avanza la enfermedad?

A medida que la enfermedad de Gaucher progresa, cada persona puede esperar que sus síntomas sean diferentes. Lo más importante es trabajar con su médico y posiblemente con un equipo de especialistas para asegurarse de que está recibiendo el mejor cuidado. El tratamiento podría aliviar los síntomas de la enfermedad, pero actualmente no hay cura.

Los investigadores están trabajando en encontrar nuevos y mejores tratamientos para ayudar a los que sufren con la enfermedad de Gaucher. Es posible que desee ver a su médico para saber sobre la oportunidad de participar en un ensayo clínico.

Los niños con Gaucher no pueden crecer tan rápidamente como otros niños, incluso pueden llegar a la pubertad en una fecha posterior que sus compañeros.

Dependiendo de los síntomas de alguien, puede ser aconsejable evitar los deportes de contacto y limitar las actividades que podrían aumentar las posibilidades de que uno se lastime.

Algunas personas con la enfermedad de Gaucher tienen dolor extremo y fatiga. Aquellos con síntomas severos pueden no ser capaces de vivir de manera independiente y podrían requerir asistencia en vivo de un cuidador.

Si usted ha sido recientemente diagnosticado con la enfermedad de Gaucher o está cuidando a alguien que lo tiene, es muy difícil de manejar. El apoyo de otros que se enfrentan con el mismo diagnóstico y desafíos que podría estar enfrentando, podría ayudarle a sentirse menos aislado y podrían ser un valioso recurso de información.

Algunas personas con Gaucher podrían beneficiarse del asesoramiento, ya que puede ayudar a manejar las emociones, las frustraciones y los temores. Si el asesoramiento no es algo que usted está considerando, puede pensar en ponerse en contacto con la Fundación Nacional Gaucher. La organización tiene un programa de mentores que puede ayudarle a ponerse en contacto con otras personas que pueden compartir experiencias y darle buenos comentarios e ideas para hacer su vida más fácil.