Reproducción celular
Meiosis
No disyunción de los
cromosomas durante la meiosis
Aneuploidia
Trisomia y monosomía
Consecuencias de la
aneuploidia
Proporción y causas
de la aneuploidia
Aneuploidia y
síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de
Klinefelter
Probabilidades de la
aneuploidia
Tipos de no
disyunción meiótica
Introducción a la
poliploidia
Aneuploidia y síndrome
de Down
A
pesar de que el cromosoma 21 es el más pequeño de los autosomas humanos y que
contiene menos de 400 genes, la presencia de una copia extra a la pareja normal
conlleva al desarrollo del síndrome de Down.
Las
personas con el síndrome de Down exhiben niveles variables de problemas en el
desarrollo cognitivo, alteración en la estructura corporal, problemas
circulatorios, incremento en la susceptibilidad a las enfermedades infecciosas,
un incremento alto en la probabilidad de desarrollo de leucemia y un desarrollo
temprano de Alzheimer
Todos
estos problemas médicos se piensa que son resultado de un nivel anormal de
expresión de genes localizados en el cromosoma 21.
Para
que los efectos sean de este modo es
probable que estos genes sean regulatorios inversamente proporcionales que
impiden la expresión normal de otros genes en cromosomas independientes al 21.
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