Aplicación que ayuda a los ginecólogos a detectar el Síndrome de Down

Un proyecto de investigación que se ha realizado en el Hospital General ‘La Mancha Centro’ de Alcázar de San Juan (Ciudad Real), tenía como objetivo determinar la posibilidad de que durante la exploración ecográfica del segundo trimestre del embarazo se detectara el Síndrome de Down. Fruto de la investigación se ha logrado desarrollar una aplicación que resultará de utilidad a los especialistas médicos de las áreas de Ginecología y Obstetricia, con ella los expertos podrán estimar con más rigor el riesgo de que el futuro bebé sufra este trastorno genético.

La aplicación que ayuda a los ginecólogos a detectar el Síndrome de Down se denomina EcoDown y se basa en los resultados del sonograma genético o ecografía genética, un tipo de ultrasonido obstetricio en el que se valora al feto mediante marcadores que pueden identificar las posibles alteraciones cromosómicas. Se mide el engrosamiento de la nuca, las medidas del hueso nasal, si son reducidas o es inexistente, el acortamiento de los huesos de piernas y brazos, y otra serie de parámetros que incrementan la posibilidad de que el feto tenga Síndrome de Down.
El trabajo ha sido desarrollado por un grupo de profesionales del hospital denominado Grupo EcoDown, el proyecto se titula ‘Revisión sistemática del rendimiento diagnóstico y estudio multicéntrico de la concordancia de los hallazgos ecográficos componentes del sonograma genético realizado en el segundo trimestre del embarazo para la detección del Síndrome de Down’.

La App incluye cuatro reglas de Predicción Clínica, reglas que han sido seleccionadas por su calidad y por poder ofrecer datos relevantes acerca del riesgo del trastorno genético. Estas reglas han sido validadas y cuentan con evaluación de impacto clínico, representan una ayuda en el protocolo y clasificación de los pacientes, permiten la individualización de la línea de corte utilizada, siempre y cuando se asuma el riesgo de falsos negativos para el corte elegido, etc.

La aplicación para predecir el Síndrome de Down está aconsejada para ser utilizada con mujeres embarazadas sin ningún tipo de cribado previo, las que están clasificadas en el grupo de alto riesgo a raíz de un cribado previo pero que no desean someterse a técnicas invasivas de diagnóstico prenatal, como por ejemplo la amniocentesis, a mujeres embarazadas clasificadas en el grupo de bajo riesgo por algún cribado previo pero con un riesgo cercano al límite, a las mujeres embarazadas que poseen algún marcador ecográfico de Síndrome de Down y a mujeres gestantes de gemelos.

Aquí nos explican que esta herramienta no es una confirmación definitiva, ya que para determinar si el futuro bebé tiene Síndrome de Down, se ha de realizar una prueba como la amniocentesis o un análisis de sangre, sin embargo, esta prueba con la App, además de realizar una estimación más fiable sobre el riesgo, su resultado puede ser de gran utilidad como indicador sobre si se debe o no realizar una de las pruebas de confirmación citadas anteriormente.

Para desarrollar la App EcoDown se han necesitado tres años de trabajo e investigación, sobre el proyecto podéis conocer más detalles a través del blog EcoDown. La aplicación se puede descargar a través de Google Play previo pago de 14’99 euros, quizá debería haber sido gratuita para quienes trabajan en el área de ginecología y obstetricia.

Enlace permanente:
Aplicación que ayuda a los ginecólogos a detectar el Síndrome de Down