Argentinos logran la secuencia completa del genoma de tres personas

(Los acentos fueron obviados por cuestiones tecnicas)

Argentina logro la secuencia completa del genoma humano de tres niños afectados por un trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia, cuyo tratamiento se estudia, informaron el neurologo Marcelo Kauffman y el bioinformatico Adrian Turjanski. "Ya tenemos por primera vez en Argentina la secuencia completa de genomas humanos de tres pacientes que reciben atencion en nuestro centro del Hospital Ramos Mejia, niños entre 6 y 10 años de una misma familia que esta afectada por un trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia", conto Kauffman durante una conferencia de prensa en el Ministerio de Ciencia y Tecnologia. Turjanski, investigador del Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas-Conicet y director de la Plataforma de Bioinformatica, es responsable de procesar la gran cantidad de informacion de un genoma de una persona, que ocupa 600 Gigabytes. "La informatica pasa a cumplir ahora un rol importante en la medicina y el cambio de paradigma no solo viene a partir de que la informacion le tiene que llegar al medico, sino de quien la provee: el procesarla para que se convierta en conocimiento y el tener la gente calificada es el paso que dimos", enfatizo. Kauffman esta a cargo del Consultorio de Neurogenetica del Servicio de Neurologia del Hospital Ramos Mejia, con tareas asistenciales y de investigacion en un campo que se dedica al grupo de trastornos del sistema nervioso, que tienen base genetica o hereditaria que los provoca. "Cada uno de esos trastornos es raro y poco frecuente, pero cuando uno suma los miles de casos extraños, conforman un grupo de importancia porque suelen insumir muchos recursos diagnosticos, muchos años de consulta, y un largo peregrinar de pacientes y familias", relato Kauffman. Durante muchos años, estos trastornos fueron desatendidos por las dificultades para obtener una respuesta, y los avances en la genomica han permitido reconocer las causas geneticas de estos casos raros, lo que esta "provocando un cambio de paradigma en la practica medica", planteo Kauffman, tambien docente en la catedra de Neurologia de la Facultad de Medicina de la UBA. Kauffman dijo que "es una nueva manera de pensar la practica medica, en la que el medico entra en una suerte de ida y vuelta entre dos universos de informacion: la que presenta el paciente en la manera de sintomatologia y la genetica, con las distintas variantes que tiene el genoma del paciente, y la correlacion que puede dar alguna de ella con la sintomatologia". "Aca no hay nada magico, es un proceso, una herramienta mas que permite hacer mejor diagnostico y practica medica", definio. El medico relato que "el primer anuncio del Proyecto de Genoma Humano, hace una decada, merecio ser presentado por (el expremier britanico) Tony Blair y (el expresidente estadounidense) Bill Clinton, las dos personas mas poderosas del mundo en ese momento, representando las expectativas que habia, pero tambien los medios que se habian invertido, cientos de millones de dolares". En los ultimos cinco años hubo un cambio en las tecnologias para decodificar el genoma y obtener informacion genetica con un rotundo impacto en terminos economicos, ya que el costo esta en la escala de los miles de dolares, y ya no requiere centros coordinados a ambos lados del Atlantico, sino que puede ser desarrollado en un laboratorio individual. "Un exoma -la parte codificante de los genes-, con interpretacion medica, tiene un valor comercial en Estados Unidos de 7.000 dolares", estimo el neurogenetista; representa una parte del genoma, ya que no todos los casos requieren secuenciarlo completo. Kauffman enfatizo que, a partir de la decision del Ministerio de Ciencia y Tecnologia de desarrollar una plataforma genomica -con tecnologia y recursos humanos para obtener la informacion genetica- y una bioinformatica -como herramienta para manejar ese gran volumen de informacion-, Argentina tiene esta capacidad que en la region tenia unicamente Brasil. "Cuando uno habla de genoma esta hablando de 3.000 millones de pares de bases -ACTG (bases nitrogenadas adenina, citosina, timina y guanina)-, y afortunadamente hace cuatro meses nos invitaron a participar en una experiencia piloto de obtener la secuencia completa de genomas humanos, y esto se llevo a cabo", reividico. Un gen es una porcion de ADN cuya funcion primordial es la produccion de proteinas especificas, y existen miles de genes en cada celula, que tienen el material hereditario de un organismo. Turjanski es doctor en Quimica, especialista en bioinformatica, que se ocupa de estudiar y predecir (a traves de algoritmos computacionales) las estructuras de las bio-macro-moleculas, como son las proteinas y el ADN; es profesor en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA y el cientifico repatriado numero 600 desde el año 2003. La plataforma biotecnologica -que se desarrollo con un subsidio de 8 millones de pesos del Fondo para la Investigacion Cientifica y Tecnologica- esta integrada por el Conicet; el Instituto de Agrobiotecnologia de Rosario-Indear; las universidades nacionales de Buenos Aires y San Martin, y la Catolica de Cordoba. La plataforma de genomica esta integrada por el Conicet, la Fundacion Instituto Leloir y el Instituto Nacional de Tecnologia Agropecuaria-INTA. "Ahora estamos en el largo camino del analisis de toda la informacion, que en el mejor de los casos nos va a ayudar a poder arribar a un mejor diagnostico: lo mas importante es que ya esta instalada en la Argentina la tecnologia para tener secuencias completas de genoma humano, y ya hay recursos humanos que se estan formando en el pais", concluyo Kauffman.
Fuente: Telam