Autismo y mutación genética MTHFR: ¿es el autismo causado en parte por una deficiencia de vitamina?

No hay medicamentos, vitaminas, dietas o tratamientos médicos que curen el autismo. Sin embargo, una intervención de suplementación de vitaminas muy simple para las personas autistas que tienen la mutación MTHFR puede ser muy útil.

De vez en cuando los científicos genuinos que están motivados para ayudar a las personas con autismo hacen descubrimientos de simples intervenciones de gran promesa. Estas son intervenciones que no curan el autismo, pero hacen el manejo de la condición un poco más fácil. Uno de tales descubrimientos ha sido la relación de las mutaciones de MTHFR con el tratamiento vitamínico de los trastornos del espectro autista.

El autismo es una condición que es sensible a los niveles de cerebro y sangre de una sustancia química llamada homocisteína. Usted puede haber oído hablar de ella. Alta homocisteína se asocia con un mayor riesgo de enfermedad cardíaca. También está en una clase de sustancias químicas problemáticas conocidas como excitotoxinas. La homocisteína puede literalmente "excitar" el cerebro autista. Si usted es el cuidador de un individuo autista, probablemente estará de acuerdo en que ya tiene suficiente emoción.

Altos niveles de homocisteína también se asocian con problemas de sueño y trastornos gastrointestinales. Menores niveles de homocisteína se asocian con un mejor sueño y menos problemas gastrointestinales. Obviamente, conseguir concentraciones de esta excitotoxina en la medida de lo posible es una meta que vale la pena en la nutrición para las personas que tienen autismo.

No voy a entrar en la química aquí, pero cuando los niveles de vitamina B6, vitamina B9 y vitamina B12 son bajos, los niveles de homocisteína tienden a ser altos. Y la mayoría de los padres y tutores de las personas que tienen autismo deben asegurarse de que obtienen sus vitaminas B con suplementos.

Desafortunadamente, ese puede ser el problema. Padres bien intencionados, tutores, nutricionistas y médicos le dan a las personas con autismo demasiada vitamina B9, que también se conoce como folato (cuando se encuentra en los alimentos) o ácido fólico (cuando es la forma sintética que se encuentra en los suplementos).

¿Cuál es el problema con el folato y el ácido fólico en el autismo?

El folato en los alimentos y el ácido fólico en los suplementos vitamínicos sintéticos no son la forma de vitamina B9 que el cuerpo puede utilizar. Estas formas de la vitamina no pueden ser utilizadas por las células, ni siquiera absorbidas por las células, al menos no en cantidades adecuadas, hasta que hayan sido transformadas por una enzima conocida como MTHFR. El acrónimo significa metilenetetrahidrofolato reductasa.

Si su cuerpo hace MTHFR correctamente, entonces ambos folato y ácido fólico hacen su trabajo como el nutriente vital metilfolato. Si una persona autista tiene una de las cuatro mutaciones de MTHFR, sin embargo, hay pequeños defectos en la proteína que compone la enzima que mantiene el ácido fólico y el folato de ser transformado en su estado activo.

La incapacidad para utilizar B9 afecta la capacidad del cuerpo para utilizar B6 y B12. Hay otras mutaciones que pueden afectar a las enzimas que rigen la utilización del cuerpo de esas vitaminas, pero es principalmente B9 el problema cuando los niveles de homocisteína son altos.

¿Cuál es el suplemento adecuado de vitamina para el autismo cuando hay una mutación de MTHFR?

Las vitaminas son vitales. Todo el mundo necesita vitamina B9. Si usted tiene una mutación de MTHFR, sin embargo, el B9 excesivo es tóxico. Demasiado ácido fólico de harina blanca fortificada o incluso potencialmente demasiados vegetales de hoja verde (más de 12 porciones al día) podría poner tanto ácido fólico y folato en el cuerpo que no puede utilizar y las células no son capaces de absorber el Metilfolato que necesitan.

Es por eso que hay dos pasos en la reducción de la homocisteína que puede causar problemas de sueño y diarrea en las personas que tienen autismo.

Primero, usted necesita evitar conseguir demasiado del tipo incorrecto de B9. Algo más de 598 microgramos (mcg) de ácido fólico en un día o más de 1000 microgramos de folato de los alimentos (que es difícil de obtener), es realmente hacer que alguien con una mutación MTHFR enferme, no que sea más saludable.

Hay una nueva medida llamada DFE (equivalente de folato en la dieta) que tiene en cuenta que es más fácil para el cuerpo obtener B9 de los suplementos que de los alimentos, por lo que realmente querría asegurarse de que cualquier persona autista en su vida no está recibiendo Más de 700 mcg DFE por día para evitar la toxicidad. Tomar más que eso hace que el ácido fólico comience a actuar como un anti-vitamina.

El segundo paso en el tratamiento de los problemas de homocisteína es asegurarse de que cualquier persona autista recibe suficiente metilfolato. Esta es una vitamina sintética, pero es químicamente idéntica a la forma de folato o ácido fólico que su cuerpo realmente usa. Una dosis de 400 microgramos al día es suficiente.

Usted realmente no tiene que obtener una prueba de gen MTHFR para seguir estas dos precauciones simples. Si usted tiene mutación MTHFR, entonces usted necesita limitar el ácido fólico y tomar methylfolate. Si usted no tiene una mutación de MTHFR, entonces usted no será herido siguiendo el mismo protocolo.

Es posible utilizar la prueba de homocisteína mucho menos costosa como un indicador para el tratamiento, también. Si la homocisteína es alta, se indican la limitación del ácido fólico y la suplementación con metifolato, especialmente si hay una mutación MTHFR, pero incluso si no existe. Como siempre, siga el consejo de su médico con respecto a B6 y B12 para la homocisteína alta.

¿Qué tipos de cambios se pueden esperar de la suplementación con metilfolato en el autismo?

La ciencia es relativamente nueva, pero un ensayo clínico de dar a los niños autistas de metilfolato en China encontró que este suplemento simple y económico aumentó la sociabilidad, mejoró tanto el lenguaje verbal y preverbal, aumentó el tiempo de atención y mejoró la comunicación afectiva (emocional). Es una orden alta para una píldora de vitamina y es más probable que obtenga estos resultados cuando hay una mutación de MTHFR que ha estado causando un problema. Pero es una intervención tan simple que es casi seguro que vale la pena intentarlo.