Hoy conocemos un programa denominado DECOPIN cuya finalidad es detectar la hipercolesterolemia familiar, un desajuste metabólico causado por una mutación genética, que se caracteriza por provocar un alto nivel de colesterol en sangre. Como sabemos, el colesterol contribuye al desarrollo de distintas enfermedades y especialmente vasculares, una persona de mediana edad que sufre hipercolesterolemia tiene mayor riesgo de sufrir un infarto de miocardio de forma precoz.
Los expertos del Hospital Sant Joan de Reus, responsables del programa DECOPIN, explican que la detección del colesterol infantil puede prevenir el infarto en adultos, la finalidad de este programa es realizar un diagnóstico inverso, es decir, se miden los valores de colesterol en los niños, la razón es que esta alteración genética es hereditaria y los niños nacen con un valor de colesterol tres veces superior al de otros niños. A partir de este diagnóstico se pueden detectar a las familias cuyos miembros tienen hipercolesterolemia familiar.
Como ya explicábamos en el post sobre la detección del colesterol infantil, se realizan muy pocas pruebas a los niños, hasta no hace mucho esta era una enfermedad asociada exclusivamente a las personas adultas, pero con los cambios de hábitos alimentarios cada vez es más frecuente en los niños. Evidentemente en el programa del mencionado hospital se habla de un tipo de colesterol hereditario pero como dicen los especialistas, no se suelen realizar pruebas a los niños y los valores del colesterol en general pasan desapercibidos. Con el programa DECOPIN se puede identificar a los adultos con mayor riesgo de sufrir un infarto por sufrir hipercolesterolemia familiar, un problema que afecta a una de cada 300 personas y que suele pasar desapercibido.
El proceso es el siguiente, cuando en un análisis de sangre realizado al niño, el pediatra sospecha de la presencia de la enfermedad por los valores de colesterol, se envía al niño al endocrinólogo pediátrico, tras las pruebas oportunas se envía a la Unidad de Lípidos del hospital que se encargará de estudiar a los familiares directos e identificar a quienes sufren hipercolesterolemia familiar, de esto modo el niño se convierte en parte importante para identificar en los adultos esta enfermedad, por otro lado, al detectarla en el pequeño se podrá seguir un estilo de vida saludable que reduzca las posibilidades de que cuando sea adulto pueda sufrir un infarto de forma precoz.
De momento en un año de trabajo con este programa, se han estudiado 95 niños con edades comprendidas entre los 2 y 14 años, de ellos, 52 han dado positivo en la mutación genética y con ello han logrado identificar a 19 familias que no sabían que sufrían esta patología, todo gracias al diagnóstico precoz realizado con los niños. Se han logrado diagnosticar a 31 adultos familiares que tenían hipercolesterolemia familiar y ahora tienen más posibilidades de evitar sufrir un infarto al saber que son portadores de la mutación y que deben seguir un estilo de vida saludable.
Como decíamos, este programa cumple dos funciones, la prevención en niños y en adultos, es un trabajo interesante que muestra cómo se puede realizar un diagnóstico a la inversa con buenos resultados. Podéis conocer más detalles de este programa a través del artículo publicado en la página web del Hospital Sant Joan de Reus.
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La detección del colesterol infantil puede prevenir el infarto en adultos
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