Del ADN basura a la esquizofrenia

El dogma central de la biología establece que el ADN de cada ser vivo, contiene toda la información para dar lugar a cada uno de ellos. La maquinaria celular es capaz de leer este código cifrado de genes y construir proteínas a partir de estos. Algo parecido a montar un mueble de IKEA siguiendo el manual de instrucciones, pero de manera mucho más eficaz.

Sin embargo, este dogma acepta las normas de la ciencia y como tal, ha ido incorporando excepciones y acotaciones con el tiempo. Por ejemplo, no todo el ADN contiene información para la construcción de proteínas. De hecho, la mayor parte del ADN se podría comparar con hojas en blanco o códigos difíciles de interpretar. En un principio todas estas hojas recibieron el nombre de ADN basura, pero con el tiempo se han ido descubriendo algunas de sus funciones. Y es que la naturaleza no deja cabos sueltos. Algunas de estas secuencias sirven para regular qué proteínas deben generarse en cada tipo de célula, dependiendo de su función. Por ejemplo, una neurona necesitará proteínas muy diferentes a las de una célula muscular. Otras de estas secuencias espaciadoras se encargan de señalizar cuándo se necesitan unas u otras proteínas, etc.

Un tipo de neurona, llamada piramidal, marcada con proteína fluorescente verde.

Dentro del ADN basura se han descrito muchos tipos de secuencias. Unas de ellas son los transposones o “genes saltarines”,  por cuyo descubrimiento Barbara McClintonck  recibió el Premio Nobel en 1983. Los transposones son secuencias de ADN que pueden saltar cambiado su posición dentro del genoma, lo que puede dar lugar a graves mutaciones.

¿Y qué tiene que ver la esquizofrenia en todo esto? Pues bien, durante años se ha debatido si la esquizofrenia se debe a factores ambientales, genéticos o a una mezcla de ambos. Hace unos días, investigadores japoneses, publicaban en la revista Neuron que un tipo de transposones llamados LINE-1 se encuentran en cantidades anormalmente altas en el cerebro de personas con esquizofrenia, y que son capaces de modificar la expresión de genes relacionados con esta enfermedad.

El equipo de la Universidad de Tokyo, mostró evidencias de una mayor cantidad de copias de LINE-1 en el cerebro de pacientes de esquizofrenia ya fallecidos. Además, mediante el uso de modelos de ratón y macaco lograron demostrar que la exposición a determinados factores ambientales durante el desarrollo embrionario, así como la presencia de ciertos genes, puede dar lugar a un aumento en los niveles neuronales de LINE-1. Por último, los autores demostraron que LINE-1 logra insertarse en genes relacionados con la comunicación neuronal, lo que acabará alterando el funcionamiento de las neuronas y provocando  los síntomas típicos de la esquizofrenia.

Tas un largo debate sobre el origen de la esquizofrenia, esta es la primera vez que se demuestra cómo el ambiente puede modificar determinados genes, provocando así esta compleja enfermedad. La ciencia nos demuestra una vez más como no hay nada escrito en piedra, no existe nada incuestionable y nuestra reflexión podría ser infinita. ¡Hasta el próximo post!

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