Basada en los últimos avances en tecnología de ARN y métodos de aprendizaje automático esta prueba de panel de genes permite un diagnóstico altamente preciso de los tipos más comunes de liposarcoma. Distingue de manera rápida y confiable los lipomas benignos de los liposarcomas y se puede realizar en laboratorios a un costo menor que las pruebas "estándar de oro" actuales.
En el estudio, los investigadores exploraron si la tecnología NanoString, ideal para analizar incluso ARN de baja calidad, podría permitir un diagnóstico más rápido y rentable de liposarcomas a través de la expresión génica. Utilizaron datos del Cancer Genome Atlas, un catálogo de información genética de más de 20.000 muestras de cáncer, para identificar los 20 genes más comunes que se sobreexpresan en los liposarcomas. Las sondas para estos genes fueron diseñadas por bioinformática de NanoString y se ejecutaron en un conjunto de "muestras de entrenamiento" que incluían lipomas y liposarcomas. El análisis de los resultados de NanoString mostró una clara separación del lipoma de los casos de liposarcoma.
Se desarrolló un modelo de aprendizaje automático para determinar la probabilidad de que una muestra dada fuera positiva para liposarcoma y luego se aplicó a 45 casos retrospectivos para determinar los límites de las predicciones positivas y negativas. Posteriormente, la prueba se aplicó en un entorno clínico del mundo real.
Los casos retrospectivos y prospectivos analizados por el ensayo NanoString tuvieron una tasa de éxito del 93 % y coincidieron con las pruebas estándar el 97,8 por ciento de las veces. Los resultados del ensayo NanoString estuvieron disponibles en 36 horas, mientras que tomaron entre una y dos semanas obtener los resultados de FISH.
Este nuevo ensayo del Centro de Evaluación de Patología Genética, Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio, Universidad de Columbia Británica, Vancouver, Canadá.se describe en The Journal of Molecular Diagnosis.
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