Descubierta una alteración genética asociada al síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica de carácter congénito que afecta a las niñas, algunas de las consecuencias que se derivan del sindrome son: complicaciones en la capacidad de hablar, ausencia de coordinación motriz y un retraso mental que varía dependiendo el tipo de mutación que haya sufrido el gen MECP2, responsable de la fabricación de proteínas específicas por parte de las células nerviosas.

De momento es una enfermedad incurable, pero se realizan avances y cada descubrimiento acerca la posibilidad de tratamientos más eficaces. Hoy conocemos al respecto una nueva noticia, un grupo de investigadores ha descubierto una alteración genética asociada al síndrome de Rett, esta alteración explica los defectos de comunicación neuronal de quienes padecen la enfermedad.
Los expertos del Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (Idibell) junto a especialistas del ICREA, han sido los responsables del descubrimiento y describen en sus conclusiones las alteraciones de las secuencias de ARN de cadena larga no codificante en el síndrome de Rett. Dichas alteraciones explican los defectos en la comunicación neuronal de las niñas que padecen esta enfermedad. Recordemos que este síndrome no se evidencia en el nacimiento, la niña parece nacer sana y con plenas facultades, durante los primeros meses el desarrollo es el correcto en todos los sentidos, pero a partir del quinto mes, estos avances empiezan a retroceder y a medida que avanza el desarrollo se hacen más notorias. Los niños pierden capacidad manual, no pueden controlar ni sus pies ni sus manos y parecen perder todo interés por lo que les rodea, de ahí que se asocie a los trastornos de espectro autista.

En el estudio se explica que el 5% del material genético de una persona corresponde a genes responsables de codificar proteínas, el 95% de los genes se conocen como ADN no codificante o genoma oscuro y la función que desarrollan es muy poco conocida, pero sí se sabe que una parte de este ADN es responsable de producir las moléculas de ARN de cadena larga no codificante. Conocer la enfermedad, su origen y los mecanismos que encierra es importante para poder desarrollar tratamientos más eficaces utilizando como diana terapéutica las moléculas de IncARN, e incluso la posibilidad de corregir el gen mutado.

Es evidente que queda un largo camino para lograr curar a las personas que padecen síndrome de Rett, repasando un poco la historia podemos saber que esta enfermedad fue descubierta por el neurólogo austriaco Andreas Rett en 1966, hasta el año 1999 no se logró determinar que era resultante de una mutación, en el 2007 se consideraba una enfermedad rara que afectaba a 1 de cada 10.000 niñas, en el año 2009 un grupo de expertos de la Universidad de Edimburgo logró revertir en roedores de laboratorio la mutación genética, avance del que ya no hemos vuelto a saber nada más. Ahora, a toda la información se suma el descubrimiento de una alteración genética. Cada vez se acelera más el trabajo y la investigación sobre esta enfermedad, lástima que no ocurra lo mismo con otras enfermedades raras.

Podéis conocer más detalles del descubrimiento a través de la página oficial de Idibell.

Foto | akunamatata

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