Descubren una Nueva Enfermedad Autoinmune

Médicos de la Universidad de Colorado Anschutz identificaron una nueva enfermedad de inmunodeficiencia causada por una nueva mutación genética, mientras investigaban a un bebé que padecía una enfermedad inflamatoria intestinal, eccema, alergias alimentarias, enfermedad pulmonar e infección persistente por citomegalovirus. La hermana del niño sufría problemas similares y sus síntomas eran consistentes con un síndrome de desregulación inmune.  Los investigadores encontraron que los hermanos tenían un defecto en el gen IL2RB, lo que lleva a una disminución en el número de células T reguladoras. Al mismo tiempo, los niños tenían una acumulación de células "asesinas naturales" incapaces de madurar adecuadamente ocasionando infección persistente y debilitante Los recientes avances en la identificación de las causas genéticas de las enfermedades de inmunodeficiencia han dado lugar a tratamientos innovadores y en este caso los investigadores van a probar si con la terapia génica mejora o se elimina esta enfermedad.  Los hallazgos fueron publicados en The Journal of Experimental Medicine