Diagnóstico de la Fibrosis Quística

La fibrosis quística se diagnostica mediante análisis de sangre, de la sudoración o de las células del feto para detectar la presencia de sustancias o genes que se encuentran en pacientes con Fibrosis Quística.

Embarazo
Si una pareja que se encuentra en la espera de un hijo, sabe o tiene la sospecha de que podrían ser portadores del rasgo de la Fibrosis Quística, una amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas puede ser llevada a cabo durante los meses del embarazo para determinar si el bebé tendrá la enfermedad.

Recién nacido
En la actualidad, 40 estados en Estado Unidos incluyen a la fibrosis quística entre las pruebas de evaluación del recién nacido. La sangre es extraída del talón del bebé antes de que él o ella sea retirada del hospital y llevada a su hogar. La sangre se envía a un laboratorio estatal y, si el defecto se detecta por el médico de atención primaria y las agencias locales de salud, será notificado.

La infancia y la niñez
Si no se detecta en el nacimiento, la fibrosis quística puede ser diagnosticada, lo cual sucede bastante a menudo, en el primer o segundo año de vida cuando el niño empieza a mostrar las señales de advertencia típicas. La prueba tradicional para la fibrosis quística es la prueba del sudor.

Debido a que el cuerpo no es capaz de utilizar toda la sal que se necesita en la mayoría de las personas con fibrosis quística, generalmente se excretan grandes cantidades de lo normal de sal en el sudor.

En una prueba de sudor, se colocan electrodos en la piel del paciente para estimular las glándulas sudoríparas. El sudor es recogido y enviado a un laboratorio para medir el contenido de sal. La prueba del sudor no es dolorosa, y se ha utilizado durante muchos años para diagnosticar la fibrosis quística.