Diez años de esperanzas y dudas en el Proyecto del Genoman Humano

Se cumplen diez años de lograrse la secuenciación del Proyecto Genoma Humano, un avance centífico que está permitiendo incrementar la denominada "Medicina indivualizada". Para analizar estas luces y sombras y estas dudas y esperanzas el Instituto Roche ha organizado un Seminario de Prensa en Valencia con expertos en la materia. Jaime del Barrio, director general del Instituto Roche, valoró positivamente el hallazgo por la cantidad de proyectos de investigación que hay en marcha: "El crecimiento es exponencial en todo el mundo. Este año se espera secuenciar más de 30.000 genomas cuando sólo en 2009 se alcanzaron los 10".
Secuenciar el genoma humano parecía una tarea casi imposible a finales de los años 90. Por aquel tiempo sólo se había publicado la secuencia genómica de unos cuantos organismos con genomas mucho más sencillos y compactos: 38 bacterias, un hongo( Saccharomyces cerevisiae), dos invertebrados( Caenorhabditis elegans y Drosophila melagonaster) y una planta( Arabidopsis thaliana). En la actualidad el catálogo de genomas secuenciados incluye, además del hombre, unos 250 organismos eucariotas( entre los que se encuentran por ejemplo el perro, el ratón y el chimpamcé) y alrededor de 4.000 bacterias y virus.
Las plataformas más modernas de secuenciación son capaces de leer hoy en día unos 250.000 millones de bases de ADN por semana, frente a 25.000 bases en 1990 y 5 millones en 2.000.
En cuanto a las bases genéticas de enfermedades humanas, hace una década la lista de genes relacionados con patologías monogénicas o mendelianas no pasaba de los cien y ahora ronda lso 3.000. Junto a ésto hay que destacar la identificación de más de 1.100 variantes genéticas relacionadas con distintas patologías y rasgos poligénicos.
En el acto Jaime del Barrio puso un claro ejemplo: "La medicina individualizada parecía una utopía en el año 2002 pero ahora se están desarrollando marcadores concretos para avanzar en las enfermedades de cada persona".