Displasias por la alteración en la producción de osteoide (alteraciones diafisarias)

1. Osteogénesis imperfecta (osteitis fraginitans)

Enfermedad rara con herencia autonómica dominante.

Se trata de un déficit en la producción de osteoide que se caracteriza por una fragilidad ósea acompañada de manifestaciones basadas en defectos mesenquimales.

Trastorno óseo:

• Es una fragilidad ósea debida a alteraciones del mesenquima primitivo, concretamente, es una alteración en la síntesis y maduración del colágeno, que es escaso y mal organizado (por afectación a su composición química).
• Huesos rompedizos porque tienen la cortical muy fina y la esponjosa escasa.
• Los osteoblastos dan lugar a un osteoide defectuoso.

Clínica de las fracturas:

• A más fracturas mayor deformidad acabalgamiento.
• El tiempo de consolidación es normal.
• Más aparatosa en extremidades inferiores (EEII).
• Tienen antecedentes de 10-12 fracturas durante los primeros 4 años de vida (en las formas tardías).
• Su frecuencia disminuye con la edad.
• Son poco dolorosas, porque el periostio se mantiene intacto.

Caracterizada:

• A veces cuando las extremidades están muy deformadas, provocan un trastorno funcional que impide la deambulación, siendo necesaria, a veces, la amputación.
• La actividad condroblástica es normal, pero la actividad osteoblástica esta afectada[1].

Rx:

• Corticales anormalmente delgadas y esponjosa trabecular escasa.
• Huesos largos con diáfisis estrechas y curvadas por fracturas completas o incompletas (sobretodo lo podemos encontrar en las EEII).

Otras manifestaciones:

• Escleróticas azules:

–   Se da porque sus escleróticas son más finas y traslucen los pigmentos azules.

–   Por ello se les llama “niños azules”.

–   No afecta a la visión.

–   A veces es la primera manifestación (cuando es una forma leve).

• Alteraciones dentarias.
• Hiperlaxitud articulaciones.
• Sordera progresiva.
• Adelgazamiento de la piel.
• Cara de “duende” (mentón puntiagudo..).
• Talla baja.

La osteogénesis imperfecta puede ser congénita o tardía:

  Congénita Tardía

Se desarrolla    

Pronóstico Muy grave Mejor

Se manifiesta Niños (formas fetales) Feto aparentemente normal, fracturas pueden aparecer al cabo de un año

Provoca Deformidades esqueléticas incapacitantes, frecuentemente mortales Cuando se para el crecimiento, es menos grave pero los huesos continuan siendo frágiles.

Tratamiento Para conseguir que los ejes de las piernas sean normales.

1. OSTEOPETROSIS (enfermedad de Albers-Schömberg)

Enfermedad rara con herencia autonómica recesiva. Es una enfermedad congénita.

Se trata de un exceso de en la producción de osteoide (el mismo déficit en la osteolisi).

Trastorno óseo:

• Se caracteriza por radio opacidad, es decir, huesos muy densos, en los que no se diferencia ente la cortical y la esponjosa. Con la posibildad de más fracturas porque es un hueso duro pero frágil.

Caracterizada:

• Escasos osteoclastos.
• Osificación endocondral y membranosa.

Rx:

Densificación ósea generalizada.

Metáfisis ensanchadas (en palo de golf…)

Afecta a la base del cráneo, que se hace más ancho, cráneo más grande, provoca sordera, parálisis facial, porque comprimen los orificios de salida  de los nervios.

Foco de osteomielitas

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[1] Esta carcterística la podemos encontrar en:

–   Osteogénesis imperfecta (es una forma congénita de oseopenia).

–   Escorbuto: es una osteopenia carencial (disminución de vitamina C)