Un estudio de la
Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis publicado en
la revista Nature Communications, sugiere que los síntomas del autismo pueden deberse
a conexiones excesivas entre las neuronas del cerebelo. Entre los muchos genes
relacionados con el autismo están seis genes que controlan la ubiquitin
ligasas, diciéndole a la célula que proteínas
descartar o desviar a otra parte de la célula, arriba o abajo. Los
pacientes con autismo tienen una mutación que impide que uno de sus genes de
ubiquitina funcione correctamente. Para comprender el papel de los genes de ubiquitina
en el desarrollo cerebral, los investigadores eliminaron el gen de ubiquitina
RNF8 en neuronas del cerebelo de ratones jóvenes. Los investigadores
descubrieron que las neuronas que carecían de la proteína RNF8 formaban un 50%
más de sinapsis. Al medir la señal eléctrica en las células receptoras, los
investigadores encontraron que la fuerza de la señal se duplicó en los ratones
que carecían de la proteína. Si bien el
cerebelo es mejor conocido por su papel en el movimiento, también es importante
en las funciones cognitivas superiores, como el lenguaje y la atención, los
cuales se ven afectados en el autismo. Se necesita más trabajo para verificar
esta hipótesis en las personas, pero si eso resulta ser cierto, entonces hay
que comenzar a buscar formas de controlar el número de sinapsis.