Durante los últimos años se han intensificado los estudios sobre el autismo, se han identificado mutaciones genéticas relacionadas con este trastorno, se ha determinado una relación entre los pesticidas en la dieta de la futura mamá y el incremento del riesgo de sufrir autismo, se ha hablado de la posibilidad de que el nivel hormonal del líquido amniótico esté relacionado con el riesgo de autismo, se ha relacionado la diabetes gestacional tipo 1 de la madre con algún Trastorno de Espectro Autista e incluso se ha constatado que algunos factores medioambientales pueden ser responsables de que los niños puedan sufrir el trastorno.
La lista de posibles causas es amplia, aunque según las últimas investigaciones la causa que acapara el mayor porcentaje de casos es genética. Hoy conocemos un nuevo estudio en el que se considera que el esperma podría contener pistas que indiquen que los hijos que se conciban podrían tener un alto riesgo de sufrir autismo.
Como decíamos, aunque mayoritariamente se cree que el autismo es consecuencia de la herencia genética, actualmente no existe ningún examen genético que puede determinar el riesgo de que los futuros hijos sufran el trastorno, de ahí que las investigaciones se centren en poder localizar el factor genético antes de la concepción. Los investigadores de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos), consideran que si la causa es genética y se transmite de padres a hijos, debería ser posible detectarla en el esperma.
En la investigación los especialistas analizaron el esperma de 44 padres de niños que habían mostrado señales de que pudieran sufrir algún tipo de autismo. Paralelamente se analizaron los factores epigenéticos relacionados con la regulación de la actividad genética, los expertos buscaron etiquetas epigenéticas en 450.000 posiciones diferentes a lo largo del genoma. Los factores epigenéticos son aquellos factores no genéticos (medioambientales) que intervienen en el desarrollo de un organismo desde que se fertiliza el óvulo, pueden modificar el ADN pero sin alterar su estructura.
Los investigadores identificaron 193 lugares en el genoma donde la presencia o la ausencia de una etiqueta epigenética estaba relacionada con el autismo. Muchos de estos genes están implicados en el desarrollo cerebral. Cuatro de las 10 zonas que estaban más vinculadas al autismo estaban cerca de otros genes que se asocian al síndrome de Prader-Willi, trastorno genético con algunos síntomas del comportamiento similares a los del autismo. Los expertos explican que algunos de los patrones epigenéticos alterados están presentes en el cerebro de las personas que sufren autismo, lo que respalda la asociación genética con el trastorno y la influencia de esos factores medioambientales.
Los expertos reconocen que el estudio es pequeño, no basta con la participación de 44 personas, pero dados los resultados preliminares, planean llevar a cabo un estudio más amplio y examinar la exposición ambiental de cada padre, para averiguar las causas epigenéticas que provocan que se modifique el ADN incrementando el riesgo de que pueda concebir un bebé con Trastornos de Espectro Autista.
Sin duda, es una investigación interesante como punto de partida para nuevas investigaciones que arrojen más luz sobre el autismo, podéis conocer todos los detalles del estudio a través de este artículo publicado en Johns Hopkins Medicine.
Foto | Champusuicida
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El esperma puede mostrar el riesgo de autismo en los futuros bebés