El genoma de un pariente arcaico del ser humano descifrado

Los análisis de un equipo internacional de investigadores dirigido por Svante Pääbo, del Instituto Max Planck para la Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, muestran que la variación genética de los denisovanos fue extremadamente baja, lo que sugiere que a pesar de que estuvieron presentes en gran parte de Asia, su población nunca fue grande durante largos períodos de tiempo. Además, una lista completa documenta los cambios genéticos que diferencian a los seres humanos modernos de sus parientes arcaicos. Algunos de estos genes se refieren a los cambios que están asociados con la función del cerebro o el desarrollo del sistema nervioso.

En 2010 Svante Pääbo y sus colegas secuenciaron el ADN que se aisló de un fragmento de hueso de un dedo descubierto en la Cueva Denisova en el sur de Siberia. Encontraron que pertenecía a una joven de un grupo hasta ahora desconocido de  humanos arcaicos a los que llamaron “denisovanos”. Gracias a una novedosa técnica que divide la doble hélice de ADN de manera que cada uno de sus dos cadenas se pueden utilizar para la secuenciación, el equipo fue capaz de secuencia de cada posición en el genoma Denisovan aproximadamente 30 veces más. La secuencia del genoma generada muestra una calidad similar a los genomas que han sido determinados a partir de los humanos actuales.

En un nuevo estudio, que se publica en la edición de esta semana de la revista Science, Svante Pääbo y sus colegas comparan el genoma Denisovan con el de los neandertales y once humanos modernos  de todo el mundo. Sus hallazgos confirman un estudio previo según el cual las poblaciones modernas de las islas del sudeste de Asia comparten genes con los denisovanos. Además, los genomas de personas de Asia oriental y América del Sur incluyen genes de un poco más de genes de neandertales que los de los europeos: “El exceso de material arcaico en el este de Asia está más estrechamente relacionado con los neandertales que con los denisovanos, por lo que estimamos que la proporción de ascendencia neandertal en Europa es menor que en el este de Asia “, informa el equipo de investigadores de Leipzig.

“Esta es una secuencia del genoma extinto con una precisión sin precedentes”, dice Matthias Meyer,  autor principal del estudio. ”Durante la mayor parte del genoma podemos incluso determinar las diferencias entre los dos conjuntos de cromosomas que la chica Denisovan heredó de su madre y padre”. A partir de esto, los investigadores pueden asegurar que la variación genética de los denisovanos fue menor que en los humanos actuales. Esto es probablemente debido a que una población Denisovan inicialmente pequeña creció rápidamente, mientras que se extendía sobre un amplio rango geográfico. ”Si la investigación futura del genoma del Neandertal muestra que su tamaño poblacional cambió con el tiempo de manera similar, es muy posible que una sola población en expansión fuera de África diera lugar tanto a los denisovanos como a  los neandertales los”, dice Svante Pääbo, quien dirigió el estudio.

Los investigadores, además, generaron una lista de cerca de 100.000 cambios recientes en el genoma humano que se produjeron después de la división de los denisovanos. Algunos de estos cambios afectan a genes que están asociados con la función del cerebro y el sistema nervioso. Otros pueden afectar a la piel, los ojos y la morfología dental. ”Esta investigación ayudará a determinar cómo fue que las poblaciones humanas modernas llegaron a expandirse drasticamente en tamaño, así como explica la complejidad cultural mientras que los humanos arcaicos eventualmente fueron reducidos en número y se extinguieron”, dice Svante Pääbo.

A principios de este año, los investigadores de Leipzig ya habían logrado descifrar toda la secuencia del genoma Denisovan y ponerlo a disposición del público en general mediante su publicación online.

Este proyecto ha sido financiado por la Sociedad Max Planck. El hueso del dedo fue descubierto por Anatoly Derevianko y Michail Shunkov de la Academia Rusa de Ciencias en 2008, durante sus excavaciones en la cueva Denisova, un sitio arqueológico único que contiene capas culturales que indican que la ocupación humana en el sitio ya comenzó hace unos 280.000 años. El hueso del dedo fue encontrado en una capa que se ha fechado entre 50.000 y hace 30.000 años.

Enlace original: Uraltes genom enthüllt seine geheimnisse