El genoma humano podría contener hasta un 20 por ciento menos genes, revelan los investigadores

Un nuevo estudio dirigido por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) revela que hasta un 20% de genes clasificados como codificadores (aquellos que producen las proteínas que son los componentes de todos los seres vivos) pueden no codificarse después de todo porque tienen características que son típicas de no codificación o pseudogenes (genes codificadores obsoletos).

La consecuente reducción en el tamaño del genoma humano podría tener importantes efectos en la biomedicina ya que la cantidad de genes que producen proteínas y su identificación es de vital importancia para la investigación de múltiples enfermedades, incluyendo cáncer, enfermedades cardiovasculares, etc.

El trabajo, publicado en la revista Nucleic Acids Research, es el resultado de una colaboración internacional dirigida por Michael Tress de la Unidad de Bioinformática del CNIO junto con investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger en el Reino Unido, el Instituto de Tecnología de Massachusetts en los Estados Unidos, la Universidad Pompeu Fabra y el Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) en Barcelona, ​​y el Centro Nacional de Investigación Cardiovascular (CNIC) en Madrid.

Desde la finalización de la secuenciación del genoma humano en 2003, expertos de todo el mundo han estado trabajando para compilar el proteoma humano final (el número total de proteínas generadas a partir de genes) y los genes que los producen. Esta tarea es inmensa dada la complejidad del genoma humano y el hecho de que tenemos aproximadamente 20,000 genes codificadores separados.

Los investigadores analizaron los genes catalogados como proteínas en los principales proteomas humanos de referencia: la comparación detallada de los proteomas de referencia de GENCODE / Ensembl, RefSeq y UniProtKB encontró 22.210 genes codificadores, pero solo 19.446 de estos genes estaban presentes en las 3 anotaciones.

Cuando analizaron los 2.764 genes que estaban presentes en solo una o dos de estas anotaciones de referencia, se sorprendieron al descubrir que la evidencia experimental y las anotaciones manuales sugerían que casi todos estos genes tenían más probabilidades de ser genes no codificantes o pseudogenes. De hecho, estos genes, junto con otros 1.470 genes codificadores que están presentes en los tres catálogos de referencia, no evolucionaron como genes codificadores de proteínas típicos. La conclusión del estudio es que la mayoría de estos 4.234 genes probablemente no codifican proteínas.

El estudio ya está dando sus frutos, de acuerdo con los científicos. "Hemos podido analizar muchos de estos genes en detalle", explica Tress, "y más de 300 genes ya han sido reclasificados como no codificantes". Los resultados ya están siendo incluidos en las nuevas anotaciones del genoma humano por el consorcio internacional GENCODE, del cual los investigadores del CNIO forman parte.

Números de genes conflictivos en los últimos años

El trabajo una vez más resalta las dudas sobre la cantidad de genes reales presentes en las células humanas 15 años después de la secuenciación del genoma humano. Aunque los datos más recientes indican que el número de genes que codifican proteínas humanas podría exceder los 20,000, Federico Abascal, del Wellcome Trust Sanger Institute en el Reino Unido y primer autor del trabajo, afirma: "Nuestra evidencia sugiere que los humanos solo pueden tener 19,000. codificación de genes, pero aún no sabemos qué 19,000 genes son ".

Por su parte, David Juan, de la Universidad Pompeu Fabra y participante en el estudio, reitera la importancia de estos resultados: "Sorprendentemente, algunos de estos genes inusuales han sido bien estudiados y cuentan con más de 100 publicaciones científicas basadas en la suposición de que el el gen produce una proteína".

Este estudio sugiere que todavía hay una gran cantidad de incertidumbre, ya que la cantidad final de genes codificantes podría ser de 2.000 más o 2.000 menos de lo que es ahora. El proteoma humano aún requiere mucho trabajo, especialmente dada su importancia para la comunidad médica.

El trabajo ha sido financiado por los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.

Resumen

Un nuevo estudio revela que hasta el 20 por ciento de los genes clasificados como codificación (aquellos que producen las proteínas que son los bloques de construcción de todos los seres vivos) pueden no codificar después de todo porque tienen características que son típicas de no codificación o pseudogenes (genes codificadores obsoletos). El trabajo una vez más resalta las dudas sobre la cantidad de genes reales presentes en las células humanas 15 años después de la secuenciación del genoma humano.

Dr. Pablo Rosales medico especialista en medicina general, clinica médica y auditoria medica. Volcado en obras sociales de la Discapacidad, fertilizacion asistida, y tematica realcionadas con el sistema de salud.