Tal y como se anuncia desde el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, la enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro.
Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.
Un equipo del CSIC liderado por José Javier Lucas del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) ha identificado una serie de genes que pueden convertirse en nuevas dianas terapéuticas para tratar la Enfermedad de Huntington. Este estudio, en el que también ha tenido un papel destacado Manuel Irimia del Centro de Regulación Genómica, demuestra que en la enfermedad de Huntington ocurre una alteración en el proceso de regulación génica denominado “splicing alternativo”.
“El splicing alternativo”, explica Lucas, “es un mecanismo molecular que ocurre en el 90% de los genes humanos y que posibilita la producción de distintas variantes de una proteína a partir de un mismo gen”. “Dichas variantes pueden mostrar diferencias dramáticas en sus propiedades y funciones biológicas.
Tal y como apunta Ainara Elorza, primera firmante de un artículo que acaban de publicar en Brain, “Gracias a esto, una misma célula puede procesar su genoma de distinta manera en diferentes situaciones fisiológicas, permitiendo así una amplia diversidad de respuestas en función de sus necesidades”.
En los últimos años se ha empezado a constatar una relación entre alteraciones del splicing y el desarrollo de algunas enfermedades tales como la atrofia muscular espinal, el cáncer o, como demuestran trabajos previos de Lucas e Irimia, el autismo, lo que ha llevado a nuevos abordajes terapéuticos para enfermedades hasta hace poco incurables, como la atrofia muscular espinal, que se está tratando con un fármaco que revierte la alteración de splicing en el gen que causa esta enfermedad.
La enfermedad de Huntington en concreto, también conocida como Corea de Huntington, es un trastorno neurológico hereditario que solo en España se calcula que afecta a unas 4000 personas y sobre el que Lucas viene investigado durante los últimos 25 años. La enfermedad se desarrolla a partir de los 30 o 40 años y cursa con movimientos involuntarios, trastornos de conducta y psiquiátricos y demencia. Por desgracia, a día de hoy no existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida su progresión. En este trabajo, los investigadores identifican una serie de genes afectados por una errónea ejecución de este mecanismo de splicing que podrían convertirse en candidatos a nuevas dianas terapéuticas de esta enfermedad empleando una tecnología similar a la ya desarrollada para otras enfermedades causadas por alteraciones en este mismo mecanismo molecular. Esperemos el próximo gran avance.
Director de Cultura Científica del CBMSO
DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 08 de MAYO de 2021
ENTRE PROBETAS
Los gases de nuestras vidas – 04/05/21
Hace unas semanas estuvimos hablando de patologías gastrointestinales. Comentamos, como posibles problemas intestinales la generación de gases. Existe mucha ciencia detrás de este escatológico tema. Entre Probetas hablará con todo un experto. Wikipeke nos hablará de los cometas. Con otras noticias y la canción del invitado terminamos el programa.
…
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