En que se basa la Fibrodisplasia osificante
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es un desorden hereditario del tejido blando, especialmente el tejido conectivo del músculo estriado (de ligamentos, tendones y aponeurosis).
Entre las características que ayudan a su detección se encuentran la malformación congénita de los dedos gordos de los pies monofalangicos conocidos como “juanetes”, amplios cuellos femorales, primeros huesos metacarpianos cortos, formación postnatal de huesos en lugares no usuales que puede ocurrir después de golpes locales pero más frecuentemente son espontáneos, poca capacidad pulmonar, ligero retraso mental.
Según los especialistas el FOP es causado por una sola mutación de un gen llamado ACVR1. Ese defecto hace que tendones, ligamentos y músculos del esqueleto comiencen a calcificarse, en ocasiones cerrando coyunturas del día a la noche.
La mutación genética que conduce al FOP es relevante para cada condición que afecta la formación de huesos y cada condición que afecta la formación del esqueleto.
Los investigadores creen que debería ser posible desarrollar una droga que bloquee o evite la activación del gen que causa la osificación del tejido muscular.
Los expertos afirman que el descubrimiento del gen mutante en el FOP podría arrojar luz sobre otras enfermedades relacionadas.
A pesar de que la progresión es impredecible, el modelo de evolución es típico con una predilección por los músculos paraespinales y del cuero cabelludo, músculos de la mandíbula, cuello, los que aproximan y alejan los brazos y piernas, cadera, hombros.
Se libran los músculos faciales, la lengua, el diafragma y los músculos lisos de las vísceras, y la implicación de los músculos de la pared abdominal, incluso después de cirugía, es poco común. La razón para este modelo característico es desconocida. Cada paciente puede tenerla en grado diverso, lo más conveniente es consultar con el medico reumatólogo ante cualquier síntoma manifiesto.
Puzzle Bobble
Karate Blazers
Puzzle De Bloques
Magical Cat Adventure