Encuentran Nuevo Síndrome que afecta el Neurodesarrollo

Investigadores del Children's Hospital of Philadelphia han identificado una mutación genética que causa retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías de comportamiento y problemas musculoesqueléticos en los niños. La condición recién diagnosticada, fue llamada síndrome relacionado con NKAP , ya que surge de mutaciones en el gen NKAP , que juega un papel clave en el desarrollo humano. Los científicos realizaron la secuenciación del exoma en 10 individuos, entre niños y adultos jóvenes , con retraso en el desarrollo , discapacidad intelectual, problemas de comportamiento agresivo, estatura alta, escoliosis y afecciones articulares. La estatura alta de los sujetos y los problemas musculoesqueléticos son "Marfanoides": similares a los rasgos encontrados en el síndrome de Marfan, trastorno genético conocido desde hace tiempo. La secuenciación del exoma identificó mutaciones en el gen NKAP en el cromosoma X. De acuerdo con una condición recesiva ligada al cromosoma X, las mutaciones de NKAP causaron síntomas solo en varones. Un análisis posterior mostró que los patrones de interrupción de la transcripción eran similares en los pacientes: una mayor proporción de genes se regulaba negativamente al alza, es decir, la mutación "disminuía" los efectos del gen sobre el ARN y las proteínas. Además de proporcionar un diagnóstico definitivo a un subconjunto de pacientes con retraso del desarrollo y discapacidad intelectual que albergan esta mutación, los conocimientos biológicos pueden eventualmente traducirse en beneficios clínicos y futuros tratamientos para los pacientes. Esta Investigacion fue publicada en The American Journal of Human Genetics .