Enfermedad de la piel de cristal en la infancia

Anteriormente hemos hablado de la osteogénesis imperfecta, una enfermedad también conocida como huesos de cristal. Se trata de un trastorno congénito que se caracteriza por la extrema fragilidad y debilidad de los huesos de quien padece este trastorno. Pues bien, algo parecido ocurre con la enfermedad de la piel de cristal, piel de mariposa o epidermólisis bullosa, en este caso es la piel la que presenta una extrema fragilidad, debilidad y sensibilidad, aparecen heridas, ampollas y úlceras que nunca se curan. Esta enfermedad es transmitida por herencia genética y se manifiesta en los primeros meses de vida.

La piel de cristal no tiene cura, la principal preocupación de especialistas médicos y padres son las heridas y las infecciones que se pueden producir, porque los microorganismos pueden llegar a la sangre y en consecuencia provocar graves enfermedades, de ahí que sea necesario un cuidado meticuloso para mejorar la calidad de vida de quien la padece. En el vídeo podéis conocer el caso de Sohana Collins, una pequeña de 11 años que padece la forma más agresiva de esta enfermedad, poco a poco va empeorando y en la mayoría de pacientes aparece un cáncer de piel a los 30 años de edad.
Existen tres tipos de piel de cristal, la simple, en este caso las lesiones se manifiestan en manos y pies, se produce una rotura de la capa superficial de la piel, pero las ampollas resultantes cicatrizan y no se pierde tejido, con el tiempo se experimenta una mejoría. El segundo tipo se denomina juntural, en este caso la mutación genética puede afectar a la cavidad oral, las mucosas oculares, la faringe y el esófago. Las ampollas aparecen tanto en la capa externa de la piel como en la interna, aunque hay que decir que dentro de este tipo hay varios subtipos que se clasifican desde una variedad que puede mejorar con el tiempo, hasta la más letal.

El último tipo es la denominada osteogénesis imperfecta distrófica, esta es la que sufre la niña del vídeo. Las ampollas aparecen en la dermis, la capa más profunda de la piel. A medida que estas heridas cicatrizan originan retracciones en las articulaciones y pueden afectar a la movilidad de quien sufre la patología. Las ampollas y heridas pueden aparecer también en las membranas mucosas, en la faringe, en el estómago, en la boca, en las vías respiratorias, en el interior de los párpados, etc. Como se puede ver en el vídeo, la madre de Sohana debe cambiar a diario las vendas para que su piel no empeore y pueda provocarle una infección.

Según explica la madre, no hay un sólo momento del día a día en el que la niña no sienta dolor en alguna parte de su cuerpo. Se deben tomar todo tipo de medidas, incluso proteger los ojos de la luz, ya que esta enfermedad afecta a la cornea eliminando la capa protectora de los rayos UV. Cada vez que se cae una capa de piel, deja enormes heridas sangrantes que curan con mucha dificultad. El caso es que un especialista londinense de enfermedades genéticas de la piel, descubrió un subconjunto de células de médula ósea que podían contribuir a la reparación de la piel, la pequeña participa en un ensayo clínico y al cabo de tres meses de tratamiento, parece que algunas partes de su piel dañada han mostrado una mejoría.

Los expertos no tienen muy claro cómo actúan las células de médula ósea en la enfermedad, postulan la teoría de que responden a las señales de socorro que emite la piel dañada. Este tratamiento es una luz de esperanza para los niños que sufren esta severa enfermedad. De momento es un ensayo y no se pueden lanzar las campanas al vuelo, pero los datos que se están obteniendo son satisfactorios. Se apunta que no es una cura, es un remedio temporal que puede dar algo más de tiempo hasta dar con una solución más eficaz e incluso definitiva. Os recomendamos leer el artículo de BBC, para comprender un poco mejor el calvario que sufre esta pequeña y lo que representa el tratamiento al que está siendo sometida.

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