Entrevista: Ale Guasp y el Síndrome de Ehlers Danlos

Cuando me diagnosticaron Síndrome de Ehlers Danlos (SED) me encontré realmente perdida… Por un lado los médicos me decían que era mejor que no continuara con un diagnóstico más exacto para evitar preocupaciones y muchos controles médicos de por vida, por otro lado me pintaron la peor escena y me instaron a no dejar pasar ni uno de mis síntomas para asegurar al máximo mi bienestar y la ausencia de mayores complicaciones.

Me sentí aliviada por tener el motivo que había causado una vida compleja y dolorosa pero no tenía ni idea de qué hacer… ¿Cuál era el protocolo? ¿Quién debía atenderme? ¿Qué debía tener en cuenta? ¿Dónde podía encontrar información veraz? Las preguntas no cesaban…

Pero encontré la Red EDA (Ehlers Danlos Argentina) con una maravillosa persona al frente. En dicho portal no solo encontré respuesta científica para mí y para la comunidad médica que me controla periódicamente sino que tuve el gusto de conocer a una persona entregada incondicionalmente a la enfermedad y su documentación científica. Ella es Ale Guasp, una bióloga de 48 años a la que le diagnosticaron SED a los 39. Hace 31 años que vive en Bariloche, la Patagonia Argentina, y tiene la fuerza y la valentía de enfrentarse a un sin número de complicaciones de salud a la vez que vive su vida y se desvive por otros afectados y afectadas que buscan en ella y en la Red EDA apoyo, consejo, información y comprensión.

Su tranquilidad y el trabajo de documentación en la Red EDA me permitieron mantenerme serena para iniciar un viaje médico sin retorno y por ello he querido invitarla y entrevistarla pues considero que puede ser punto de partida para otras personas recién diagnosticadas o con dudas sobre su afectación.

¡Bienvenida Ale! Cuéntanos…

• ¿Qué es el Síndrome de Ehlers Danlos (SED)?

Síndrome de Ehlers Danlos es el nombre que recibe un conjunto de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, que afectan al colágeno. El tejido conectivo es un tejido de sostén, que le brinda soporte al cuerpo, y el colágeno es una proteína de ese tejido, que funciona como un “pegamento”, aportando resistencia y elasticidad.

En el SED existen varias alteraciones genéticas (mutaciones) en el colágeno, que afectan las propiedades mecánicas de la piel, las articulaciones, los ligamentos, los vasos sanguíneos y los órganos internos, pudiendo alterar todas las funciones corporales.

Aunque la enfermedad es extremadamente variable en cuanto a sus manifestaciones y grados de severidad, en términos generales se caracteriza por una tríada de:

Alteraciones en la piel: que puede ser fina, frágil, muy elástica, propensa a grandes hematomas y lesiones con golpes y cortes mínimos, y presenta problemas de cicatrización, como cicatrización lenta y/o incompleta.

Hiperlaxitud articular: es decir, la capacidad de extender las articulaciones más allá del rango considerado normal. Aunque la hiperlaxitud es frecuente en la población general (se estima que entre el 10 y el 30% de la población es hiperlaxa), en el caso del SED se asocia a una constitución diferente de los tejidos, que son frágiles y muy elásticos, y esto hace que las articulaciones, de manera similar a lo que pasa en la piel, sean propensas a lesionarse, incluso realizando actividades simples de la vida cotidiana. Las lesiones de tejidos blandos, las subluxaciones y dislocaciones, son frecuentes y reiteradas, y conducen a la inestabilidad articular. Uno de los problemas principales que se asocian al SED es la aparición de dolor articular crónico, recalcitrante, que es muy difícil de tratar, y que afecta enormemente la calidad de vida de las personas afectadas.

Fragilidad y elasticidad en los vasos sanguíneos y órganos internos. Nuevamente, el efecto es la posibilidad de lesiones (en este caso, desgarros y rupturas) que incluso pueden poner en peligro la vida de quienes padecen la enfermedad.

En resumen, el SED se asocia con todo tipo de problemas relacionados y derivados de la constitución diferente de los tejidos formados por colágeno.

• Existe algún tratamiento o nueva investigación al respecto?

Existen varios grupos de investigación en diferentes países (Estados Unidos, Inglaterra, Francia, Bélgica, Italia, entre otros) que están intentando comprender diferentes aspectos de esta compleja enfermedad, incluyendo establecer claramente su historia natural, determinar su posible asociación con otras patologías y encontrar el abanico completo de alteraciones genéticas que la producen. Por supuesto, todo esto apunta a buscar tratamientos que funcionen, ya que a la fecha no es mucho lo que puede hacerse desde la prevención, y no existe ningún tratamiento que sea específico para esta enfermedad. Hoy día el tratamiento es sintomático, y se basa fuertemente en cómo afecta el SED a cada persona.

Los investigadores esperan que a través de la comprensión de los mecanismos que producen la enfermedad, se puedan encontrar herramientas de prevención y tratamiento efectivas.

• ¿A quién podemos acudir para obtener más información sobre SED?

La recomendación obvia al buscar cualquier tipo de información sanitaria, en particular en Internet, es remitirse a publicaciones serias, confiables, actualizadas, con fundamento científico, y en las que se cite la fuente de información (por ejemplo, ¿estamos viendo los resultados de un estudio científico? ¿Estamos leyendo la opinión de un experto?). Por eso también es importante identificar a los responsables de la misma, y la fecha de la publicación (ejemplo, ¿se trata de información actual? ¿Es de hace una década?).

En el caso del SED esto es particularmente importante, porque aunque en los últimos años, gracias a las investigaciones que se están realizando, se ha generado mucha información, todavía queda mucho camino por recorrer en la comprensión de la enfermedad. La falta de tratamientos a los que hacía referencia da lugar a que aparezcan todo tipo de recomendaciones, en muchos casos sin fundamento científico, o basadas solamente en experiencias personales, cuyos efectos pueden ser altamente perjudiciales para las personas afectadas.

Para las personas afectadas que están buscando información sobre el SED, es recomendable remitirse en primera instancia a los sitios web de asociaciones y grupos de apoyo. Algunos de ellos son, para quienes manejan el idioma inglés: EDNF (Fundación Nacional del SED de Estados Unidos), Ehlers-Danlos Support UK (Asociación SED del Reino Unido), The Hypermobility Syndrome Association (Asociación de Síndrome de Hiperlaxitud del Reino Unido). En castellano: Red EDA (Red Ehlers-Danlos Argentina) y también ASEDH (Asociación de SED de España). La ASEDH ha dejado de funcionar en el año 2013 pero su sitio web es muy completo y tiene mucha información interesante para consultar.

• Como afectada y creadora / administradora de la Red  EDA, ¿cuáles son los retos más duros a los que te has enfrentado?

Como afectada, quizás el reto más importante en mi vida fue ponerle un nombre al gran abanico de síntomas que venía padeciendo desde la infancia. Este proceso me llevó casi 40 años, innumerables consultas médicas, tratamientos inadecuados, falta de tratamientos, falta de respuestas, y lo más grave, un importante desgaste en mi calidad de vida.

Luego del diagnóstico, el reto más duro ha sido y es sobrellevar el avance que tiene la enfermedad en mi caso, sin perder la compostura. Desde hace varios años, las complicaciones de salud de todo tipo se suceden en forma continua y eso genera mucho estrés, ansiedad y angustia. También me han diagnosticado nuevas enfermedades, relacionadas con el SED, y eso hace aun más difícil el día a día. Mantener el balance a veces es un poco complejo y recurro a todas las estrategias que tengo a mano para lograrlo.

Con respecto a mi rol como creadora y coordinadora de la Red EDA, el desafío más grande sin dudas es obtener el apoyo necesario para lograr los objetivos que tiene este proyecto: informar y crear conciencia sobre la existencia de la enfermedad, y conectar, a quiénes estamos afectados entre nosotros, y con médicos que estén dispuestos a tratar la enfermedad. Aunque muchas personas, incluidos afectados, familiares y médicos, celebran esta iniciativa, la realidad es que es muy difícil lograr que la gente se involucre en un trabajo que es voluntario y altruista, y que lleva mucho tiempo y esfuerzo.

• De la misma forma, ¿tiene parte positiva -el trabajo que haces e incluso la enfermedad por lo que te haya enriquecido o fortalecido, por ejemplo-, verdad?

Sí, claro; el trabajo que hago en la Red EDA es enriquecedor. Por un lado, he aprendido muchísimo sobre la enfermedad, y eso me permite no solo cuidarme, sino también orientar, o de algún modo facilitarles el camino, a otras personas que se encuentran en la situación en la que yo estuve hace un tiempo, tanto cuando intentaba armar el enorme rompecabezas que implica el diagnóstico del SED, como luego de confirmarlo, cuando los médicos apenas si me dieron alguna indicación sobre lo que implicaba tener la enfermedad y sobre su tratamiento.

También a través del trabajo en la red he tenido oportunidad de conocer, tanto virtual como personalmente, a algunas personas maravillosas, con quienes comparto experiencias y vivencias, y en quienes veo las mismas ganas de salir adelante y de ser personas productivas que yo intento mantener a diario.

• Las alteraciones emocionales como consecuencia del SED suelen estar presentes. ¿Cuál es tu experiencia?

Para mí vivir con SED es un poco como estar constantemente en una montaña rusa. Hay momentos de relativa calma en cuanto a mis problemas de salud, en los que siento que puedo planificar actividades o plantearme objetivos concretos, y existen momentos de angustia, estrés y preocupación, ante la aparición de nuevos síntomas o problemas de salud. Por esta razón, lo más sensato para mí es vivir con la mayor calma posible, estar preparada para afrontar desafíos, y sobre todo planificar en el corto plazo.

• ¿Alguna recomendación personal?

¡Qué pregunta difícil! Cada persona es diferente, y tiene sus particularidades, tanto personales como en relación con la enfermedad. Lo fundamental que uno debería recordar -¡a mi juicio, claro!- es que la enfermedad no nos define. Somos quienes somos, y esta enfermedad es solo algo que nos ha tocado afrontar.

• ¿De qué forma podemos ayudar a los afectados y a sus familiares? ¿Qué mensaje les darías?

Pienso que el SED es una enfermedad genética (nacemos con ella), crónica (nos acompaña durante toda nuestra vida), poco frecuente (la padecemos relativamente pocas personas) y desconocida, tanto en el ámbito médico como en el social. Históricamente se ha asociado -erróneamente- con una ventaja para determinadas actividades artísticas (por ejemplo, la hiperlaxitud articular se ha considerado ventajosa para la danza, la gimnasia artística e incluso el contorsionismo). Además, buena parte de sus síntomas son invisibles (entre ellos, el dolor, la fatiga); los efectos de la enfermedad varían de un día para el otro (tal y como ocurre en tantas otras enfermedades crónicas); no tiene ningún tratamiento específico, y algunos de los tratamientos convencionales (por ejemplo, cirugías) pueden no ser efectivos en nosotros (o incluso perjudiciales), debido a la fragilidad inherente de nuestros tejidos.

Pienso que es comprensible que a la sociedad le cueste entender de qué se trata esta extraña enfermedad. ¿Por qué no probamos tal o cual tratamiento? ¿Por qué no mejoramos? ¿Por qué tener un cuerpo flexible para nosotros no es una ventaja, sino todo lo contrario? ¿Por qué ayer pudimos caminar 15 cuadras y hoy no podemos siquiera levantarnos de la cama? Estas son algunas de las preguntas que suelen hacerse la gente que no conoce el SED, y lamentablemente quienes lo padecemos no tenemos una respuesta sencilla, porque hasta para nosotros a veces es difícil entenderlo. Ni hablar de aceptarlo. Por desgracia, queda un largo camino por recorrer en la comprensión de la enfermedad. Mientras tanto, creo que hay dos cosas fundamentales que son importantes: aceptar de la mejor mantera posible lo que nos ha tocado en suerte (porque la aceptación permite plantearse objetivamente preguntas útiles, como por ejemplo: “Esto es lo que tengo: ¿qué puedo hacer con ello?”) y dar a conocer nuestra realidad (como nos afecta la enfermedad, como es nuestro día a día, etc). Creo que si nuestra enfermedad deja de ser desconocida, tendremos más posibilidades de recibir el apoyo que tantas veces necesitamos (en todos los niveles).

¡Totalmente de acuerdo contigo, amiga cebra! Mil gracias por el tiempo que nos has dedicado. ¡Estoy segura de que esta entrevista será una miguita de pan más en el camino de muchos afectados por el SED! Desde aquí me pongo a tu disposición y a la de la Red EDA para seguir con esta labor de concienciación.

Ale Guasp & Raquel Cabalga