Estimaciones étnicas de ADN vs nuestra genealogía, ¿sorpresas e incongruencias?

Hay que reconocer que los análisis de ADN que realizan estimaciones étnicas se anuncian con eslóganes apasionantes. “No solo te diremos de qué países eres sino que identificaremos regiones dentro de ellos”. “Traza el viaje de tus antepasados a lo largo del tiempo”. Contacta con gente que comparte tu ADN “desde familiares cercanos a lejanos”. “Conoce en qué poblaciones vivieron tus antepasados remontándote a más de 8 generaciones”. “Descubre si tienes una conexión con grupos europeos antiguos”…

Para quienes no han investigado su genealogía casi cualquier resultado será aceptado en un divertido juego de ¿mi genética se parece a los rasgos étnicos que creo tener?

Sin embargo, quienes han estudiado la procedencia de sus antepasados muchas veces se sorprenden con la aparición de orígenes extravagantes en los resultados. Es más, si comparamos los análisis étnicos de una misma persona en diferentes laboratorios suele haber diferencias, en muchos casos significativas. Todo esto se entiende mejor conociendo qué analizan estos estudios y cómo obtiene los resultados.

Comenzaremos definiendo que las estimaciones étnicas se basan en identificar en nuestro ADN qué mutaciones hemos heredado que sean características de determinados grupos humanos para determinar en qué proporción pertenecemos a cada uno de estos grupos. Se realiza mediante un análisis parcial de nuestros 22 pares de genes, excluyendo el par que determina el sexo, es el llamado ADN autosómico.

NUESTROS ANTEPASADOS GENÉTICOS VS NUESTROS ANTEPASADOS GENEALÓGICOS:

   El punto de partida, por tanto, son nuestros genes cuya composición hemos heredado de nuestros antepasados mediante sucesivas combinaciones. Y es que realmente nuestra genética es un auténtico collage de quienes nos precedieron. Esto es cierto, pero también hay que tener en cuenta que no conservamos en nuestros genes material genético de todos nuestros antepasados.

Se estima que con seguridad somos descendientes genéticos de todos los antepasados hasta cinco generaciones antes de nosotros. A partir de ahí, debido a las combinaciones aleatorias de ADN, habrá antepasados de los que no hayamos heredado nada en absoluto. Vimos esta cuestión en el post ¿Descendemos de todos nuestros antepasados? y conviene tenerlo en cuenta al observar nuestros resultados étnicos.

   Se puede visualizar gráficamente así:

Todos procedemos de un amplísimo elenco de antepasados genealógicos, figura A, antepasados que se duplican en cada generación. Sin embargo, en la figura B podríamos ver nuestros antepasados genéticos, aquellos de los que conservamos material genético, una fracción cada vez menor de nuestros antepasados genealógicos a medida que retrocedemos en el tiempo. El mapa de antepasados genético será distinto para cada persona de una misma familia. Así, las figuras B y C, son un ejemplo de que los antepasados genéticos de dos hermanos son diferentes ya que cada uno recibió en su ADN combinaciones diferentes de ADN de los padres.

LAS POBLACIONES DE REFERENCIA EN LAS ESTIMACIONES ÉTNICAS

   La otra gran cuestión que hay que conocer es cómo se realizan las “estimaciones étnicas”, para ello conviene tener en cuenta que:

1. Los humanos tenemos un material genético básicamente idéntico. Es indiscutible que no cabe hablar de razas humanas ya que somos una de las especies animales de la Tierra con menor diversidad genética. Estos análisis identifican pequeñas mutaciones surgidas a lo largo de la historia humana, pero esencialmente somos idénticos.
2. Hay cuatro grandes grupos humanos identificables genéticamente en los que las predicciones serán bastante certeras; africanos, asiáticos, nativos americanos y europeos.
3. Por debajo de estos grupos, entramos en estimaciones muy discutibles y sutiles ya que los subgrupos nunca fueron genéticamente únicos y diferenciables.
4. Como consecuencia de lo anterior, tengamos claro que las personas que formaron parte de las grandes civilizaciones no pertenecían a grupos genéticos homogéneos y diferentes a todos los pueblos vecinos. Por ejemplo, integraron Roma personas de todos los rincones del imperio, que además circularon y se mezclaron reiteradamente. En Europa identificamos a los pueblos cartagineses, godos, vikingos, hunos, turcos, judíos, árabes… pero siempre en términos culturales ya que en mayor o menor medida todos eran genéticamente mixtos y compartían orígenes con pueblos cercanos.
5. Por tanto, no tiene sentido tampoco hablar de un ADN único de los países y regiones del mundo, tanto de la antigüedad como actualmente. No hay un prototipo de italiano o español, valenciano o gallego, mediterráneo o nórdico.

Con todos estos condicionantes, ¿cómo han realizado los laboratorios las estimaciones “étnicas”? Para ello han seleccionado a personas que han declarado tener todos sus antepasados en una misma zona y estudiando la composición genética de todo el grupo de referencia han definido el perfil genético del país o la región en cuestión. Así, según nos parezcamos más o menos a la composición genética de cada grupo se nos imputará un porcentaje de probabilidad de que éste sea nuestro origen.

Este método parece resolver la cuestión y obtiene unos resultados interesantes pero está sujeto a muchas matizaciones y cuestionamientos. Por ejemplo, el perfil genético de una región es evidente que ha variado a lo largo del tiempo. Elegir diferentes grupos de referencia nos harán definir perfiles regionales distintos (de ahí las incongruencias entre los resultados de los laboratorios). Hay países cuyos perfiles genéticos internos difieren mucho ¿hasta qué grado segmentamos? Las regiones fronterizas entre países muchas veces tienen genéticas prácticamente idénticas ¿cómo diferenciarlas?…

En fin, podemos concluir que las estimaciones étnicas de ADN son una herramienta interesante para conocer más sobre el material genético que hemos heredado, que nos pueden aclarar con solvencia los porcentajes de orígenes dentro de los grandes grupos humanos y que nos darán una orientación sobre los países o regiones a los que más se asemeja nuestra genética, pero con las precisiones y limitaciones que hemos descrito.

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ALGUNAS CUESTIONES PRÁCTICAS PARA LOS GENEALOGISTAS

• Teniendo en cuenta que nuestros genes son una muestra muy parcial del de nuestros antepasados, no esperemos hallar rastro genético identificable de un antepasado anterior a 1800. O no lo hay o será insignificante.

• Siendo nuestro ADN autosómico el resultado de sucesivas combinaciones al azar, por mera ley de probabilidades los aportes puntuales y «exóticos» genéticos tenderán a desaparecer. En cada generación irá teniendo más presencia la herencia genética predominante.

• Según lo anterior, descartemos que el converso que hemos documentado en 1500, la rama inglesa de 1600, la antepasada asiática de 1700 o la remota ascendencia de casas reales medievales vaya a estar presente en el resultado de este ADN autosómico. No quiere decir que no sean nuestros antepasados, tan solo que este análisis no nos lo confirmará.

• El análisis es especialmente idóneo para paises con un amplio y antiguo mestizaje como lo son prácticamente todos los de América. La estimación de porcentajes de nativo americano, europeo y africano es muy fiable y está permitiendo comprender los niveles y tipos de mestizaje que tuvieron lugar a lo largo de todo el continente. También es muy interesante cuando tenemos un antepasado reciente (en general hasta los bisabuelos) procedente de otro país o continente ya que indudablemente conservamos su huella genética.

• A nivel europeo las estimaciones de orígenes son mucho más complejas. Por ejemplo, a los españoles es muy frecuente que les aparezcan porcentajes significativos de Italia, Córcega y Francia, en menor medida rastros de norte de África e Islas Británicas. En la mayoría de los casos son descartables ya que siendo paises tan próximos poseemos marcadores genéticos comunes que, según las poblaciones de referencia, se pueden atribuir a una u otra zona. Si nuestro ADN esencialmente es español y, en menor medida aparecen porcentajes de varios paises circundantes, debemos considerar que esencialmente portamos el material genético promedio de los actuales españoles.

• No obstante, cada vez son mayores las poblaciones de referencia para conocer la genética actual de las poblaciones y van siendo más certeras las estimaciones. Se está avanzando en desglosar por regiones y se van descubriendo nuevos rasgos genéticos singulares o clasificándo los ya conocidos más acertadamente. Prácticamente todos los laboratorios van actualizando sus estimaciones y esto permite que realizándonos un solo análisis podamos ir descubriendo los avances en la identificación de orígenes, recibiendo nuevos reportes sin costes adicionales.

• Respecto a los portales de “ADN antiguo” que nos ofrecen estimaciones de similitud con el ADN hallado en personas de hace cientos y miles de años. Tomemos las coincidencias y diferencias con precaución. Las pequeñas muestras o los individuos aislados no definen el perfil exacto de cada pueblo. Además, nuestros genes actuales son el resultado de centenares de combinaciones por lo que nunca serán sustancialmente idénticos a los de personas de la antigüedad.

• Finalmente no hay que olvidar que, además de las estimaciones étnicas, los análisis de ADN autosómico son muy eficaces para detectar familiares cercanos. Personas con lazos de parentesco hasta de primos segundos e incluso terceros, con las implicaciones que ello conlleva. Nos puede, como mínimo, confirmar científicamente varias generaciones de antepasados, descubrir ramas familiares desconocidas, salvar muros como en el caso de adopciones o despejar dudas sobre filiaciones… y en todo caso ponernos en contacto con familiares que pueden ayudarnos a aumentar nuestro conocimiento del árbol familiar.

Antonio Alfaro de Prado

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