Fibrosis Quística: síntomas y tratamientos

La Fibrosis Quística (FQ), también es conocida como mucovicidosis, es una enfermedad degenerativa y hereditaria, pero no contagiosa, que se puede detectar desde el nacimiento.

Afecta a los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor y es considerada una de las más graves. La esperanza de vida antiguamente era muy baja pero en la actualidad se ha conseguido prolongarla gracias a los avances tecnológicos; sin embargo todavía sigue siendo una enfermedad que no tiene cura.

¿Por qué ocurre la FQ?

Esta enfermedad deriva de que nuestro sistema no puede producir correctamente ciertas secreciones y por lo tanto éstas adquieren una consistencia más espesa. El nivel de agua en ciertas zonas disminuye así como los niveles de potasio y sodio dando como resultado la obstrucción de algunos conductos encargados de transportan dichas secreciones. Al quedar atascados, es más fácil que se produzcan inflamaciones e infecciones dejando como consecuencia la destrucción de ciertos órganos.

Síntomas principales de la Fibrosis quística

Los síntomas principales son deficiencias en el sistema digestivo, reproductor y respiratorio, exceso de sodio en la dermis y falta de peso. En cuanto a los síntomas respiratorios, se manifiestan como neumonías o bronquitis frecuentes, pero también se puede detectar por otros indicios como fiebres altas, tos, dolor en el vientre,  cansancio extremo y excrementos con un fuerte olor desagradable. Como afecta a diferentes órganos de nuestro cuerpo, la enfermedad puede derivar en diabetes, sinusitis o pólipos nasales, entre otros. Además, la mayoría de pacientes varones son estériles ya que la enfermedad hace disminuir el número de espermatozoides.

Con respecto al aparato digestivo, puede afectar a todos aquellos órganos que segregan alguna sustancia como el páncreas, el hígado o el intestino. Por lo tanto, uno de los síntomas principales derivados de los órganos digestivos son vómitos, abdomen hinchado y ausencia de excrementos en los primeros días del bebé. Antiguamente, la mitad de los recién nacidos perdían su vida en las horas siguientes al parto debido a estos síntomas intestinales; sin embargo, en la actualidad se ha conseguido descender esta cifra obteniendo sólo un 5% de mortalidad.

¿A quién afecta?

Se estima que en el territorio nacional una de 5 mil personas la padece, mientas que una de cada 35 personas portan la enfermedad sin padecerla. La probabilidad de que se desarrolle sólo ocurre en un 25% de los casos siempre y cuando ambos padres sean portadores de dicho gen; si uno de los progenitores es portador, tendrá posibilidades de transmitirlo a su descendencia pero no de padecerlo.

¿Cómo detectarlo?

Si los padres se enteran durante el embarazo que su hijo padece FQ no podrá tomar ningún tratamiento antes del nacimiento, y en ningún caso será posible determinar el grado de enfermedad del bebé. Es conveniente que ante la duda de que uno de los padres o ambos sean portadores del gen, se hagan la prueba antes del embarazo. Consiste en la llamada ‘prueba del sudor’ en la que se induce un exceso de sudor en una zona determinada de la piel a través de una inyección de un determinado fármaco para poder ver la concentración de sodio y cloro. El resultado obtenido no es 100% fiable, aunque generalmente para las personas de raza occidental suele ser determinante. En el caso de los recién nacidos, la prueba se lleva a cabo analizando una hormona conocida como tripsina en la que se puede medir el porcentaje de sodio procedente del sudor.

¿Cómo tratarlo?

Se puede tratar cuidando los hábitos alimenticios, haciendo el tratamiento adecuado para evitar las infecciones e inflamaciones de nuestro sistema y hacer ejercicios que fortalezcan las zonas de nuestro cuerpo afectadas para prevenir posibles deformidades. Con respecto al aparato digestivo, debido a que estos pacientes no absorben correctamente las grasas deben equilibrar esa malnutrición con una dieta que tenga un alto contenido en calorías; por supuesto totalmente regulado por un profesional médico.

En cuanto al aparato respiratorio, el principal objetivo es hacer que los fluidos del paciente se vuelvan más líquidos para que no queden obstruidos en los conductos y de este modo se eviten o se traten las infecciones generadas. Esto se puede conseguir a través de ejercicios concretos y con la toma de fármacos como mucolíticos, antibióticos o incluso aerosoles.

En la mayoría de los casos, se recomienda que tanto la persona afectada como sus familiares tengan ayuda psicológica, ya que especialmente para los padres es muy duro afrontar esta situación.

Colaboración de Laura Crusellas, redactora en www.vitealia.com

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