Huntington en España

La enfermedad de Huntington es uno de los más temidos trastornos neuropsiquiátricos a los que nos enfrentamos. Esta corea, producida por un defecto genético en el cromosoma 4, y que presenta herencia autosómica dominante, tiene en cambio una curiosa historia desde que fuera descubierta por George Huntington, un joven médico rural de 21 años aficionado a la caza, la pesca y el dibujo, que vivía y ejercía de médico del pueblo, así como antes lo habían hecho su abuelo y su padre, en East Hampton (EE UU).

La enfermedad de Huntington, oculta en el ADN (Ilustración: Sara Campos Miranda)

La historia de esta enfermedad es bastante conocida, pero no así tanto la relación que existe entre esta enfermedad y nuestro país. Remontémonos hasta el siglo XVIII, cuando un barco procedente de Hamburgo en busca de «dividi», un apreciado colorante vegetal, abandona a su suerte a Antonio Justo Doria, marinero español que formaba parte de la tripulación y que es abandonado por su «extraña» conducta, junto al Lago Maracaibo. Allí este marinero se enamorará y, a pesar de su extraño comportamiento debido a que padece la enfermedad de Hungtinton, acabará siendo padre y fundador del foco geográfico más extenso jamás conocido de esta corea.

Pero vayamos más adelante, y volviendo a nuestro país, encontramos la primera referencia a esta enfermedad en 1910 cuando Miguel Gayarre y Espinal publica un artículo haciendo referencia al primer caso conocido del mal de Huntington en España; un descubrimiento que debemos poner entre comillas, dado que no se presentaban antecedentes familiares, y, al repasar el caso, las pruebas sugieren que estaba frente a una distonía de torsión y no frente a la enfermedad de Huntington.

Es en 1923 cuando José Sanchís, y su colaborador Domingo Manrique, encuentran el primer foco de Huntington en España, en la pequeña población de Berlanga del Duero (Soria), donde se describen aproximadamente un total de 20 casos. Una de las personas provenientes de este foco moriría no mucho tiempo después de una neumonía, una mala noticia de la que Pío del Río Ortega sacó algo positivo, al analizar postmortem el cebrebro del enfermo, documentando «que los cambios degenerativos del núcleo lenticular afectan por igual al estriado y al globo pálido, lo que explicaría el desarrollo de rigidez en etapas avanzadas de la enfermedad». Aunque por desgracia, el no poder documentarlo con imágenes ha limitado la reivindicación de sus hallazgos.

En 1947, un veterinario de Jaen, Gil Fortún, publica un curioso artículo en el que realiza el árbol genealógico más extenso de una familia afectada por esta enfermedad que se haya llevado a cabo en España. Se remontó hasta 1840 en sus propias raíces, aterrado al descubrir que su hablar gangoso podría ser una señal de la enfermedad de Huntington.

Para aquellos que queráis saber más de esta enfermedad, y conozcáis la obra con la que me he documentado para esta entrada, os recomiendo el libro Enfermedad de Huntington, de los Drs. López del Val y Burguera (Editorial Médica Panamericana, 2010).

Este artículo se ha elaborado para la XVI Edición del Carnaval de Biología, que en esta ocasión corre a cargo de El blog falsable.