Investigacion abre tratamientos alternativos a enfermedades

(Los acentos fueron obviados por cuestiones tecnicas)

El proyecto Enciclopedia de Elementos del ADN (ENCODE) es descripto como “Guia para el genoma humano”. Los expertos indican que ese descubrimiento "cambiara como comprendemos la base genetica de la enfermedad y abrira nuevas avenidas para la terapia". Los estudios de los 442 cientificos responden a este proyecto de 196 millones de dolares.

Un descubrimiento que cambiara como comprendemos la base genetica de la enfermedad. CIUDAD DE BUENOS AIRES.- Cientificos de laboratorios de 3 continentes realizaron descubrimientos que la revista Nature describe como la "guia para el genoma humano", que oscilan desde lo esoterico -¿que es un gen?- a lo practico -que solo 20 cambios en genes pueden estar detras de 17 canceres aparentemente no relacionados-, dando a las empresas una serie de posibles objetivos farmacologicos. Los estudios de los 442 expertos responden a un proyecto de 196 millones de dolares (unos 155 millones de euros) llamado Enciclopedia de Elementos del ADN, o ENCODE en sus siglas en ingles, y cuyo objetivo es tomar la Babel producida por el proyecto genoma humano -la secuencia de las 3.200 millones de "bases" o "letras" quimicas que constituyen el genoma humano- y darle sentido. El doctor Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigacion del Genoma Humano, que pago la mayor parte del estudio, explico: "Comprendemos el significado de solo un pequeño porcentaje de las letras del genoma". ENCODE se lanzo en 2003 para construir una "lista de partes" del Homo Sapiens al identificar y señalar las ubicaciones de cada parte del genoma que haga algo, un "mapa de referencias de todos los elementos funcionales en el genoma humano", segun manifesto el genetista Joseph Ecker, del Instituto Salk de Estudios Biologicos en La Jolla, California. Los elementos mas conocidos del genoma son los aproximadamente 21.000 que especifican que proteinas produce una celula. Por ejemplo, el gen del receptor de dopamina hace los receptores de dopamina en las celulas del cerebro y el de la insulina produce esta sustancia en el pancreas. Sin embargo, solo en torno al 1% del genoma se refiere a las proteinas, y el desafio ha sido descubrir la funcion del otro 99%, que durante años se ha descrito como "ADN basura" porque no codifica las proteinas. Los expertos de ENCODE son la version biologa del movimiento Occupy, comento Mark Gerstein, de la Universidad de Yale, que dirigio uno de los equipos. En ese sentido, aclaro: "Durante años, todo el mundo se centro en el 1%. ENCODE mira al 99%". El movimiento Occupy se asemeja al de los Indignados en España y tiene como consigna "Somos el 99 por ciento". Al examinar esa parte del genoma, los cientificos de ENCODE descubrieron que en torno al 80% del ADN antes tachado como basura realiza una funcion biologica. En primer lugar, este ADN no tan basura es un panel de control de lo mas sofisticado, con unos 4 millones de fragmentos de ADN que controlan todo lo demas. "El ADN basura, el 99 por ciento, se encarga en realidad de dirigir los genes", dijo Gersetein. Esta regulacion puede influir tanto en los genes normales como en los anomalos, afectando a las probabilidades de enfermedad. Esta situacion se da porque los "factores de transcripcion" y otros elementos regulatorios -proteinas producidas por ese ADN controlador- afectan a la doble helice de cada celula, dominandola de una forma que activa o desactiva los genes como un niño que acaba de descubrir los interruptores de la luz. El poder de los elementos que controlan los genes podria explicar por que la secuenciacion sencilla del ADN personal concluye en ocasiones que la gente tiene riesgo de desarrollar enfermedades que nunca tienen o deja escapar las señales de las que si llegan a sufrir. Si el interruptor desactiva un gen insano, "puede reducir los niveles de proteinas que tienen un efecto nocivo", explico Ecker. Pero si altera un gen normal, alguien puede desarrollar una enfermedad basada en el ADN. Hay casi cuatro millones de interruptores en los principales organos humanos, y unos 200.000 actuan en cualquier celula dada, como en los musculos cardiacos. "Nuestro genoma esta simplemente lleno de interruptores: millones de lugares que determinan si un gen se activa o se desactiva", manifesto Ewan Birney, del Instituto Europeo de Bioinformatica- Laboratorio Europeo de Biologia Molecular, y uno de los lideres de ENCODE. El sistema de control implica que las compañias farmaceuticas podrian tener que buscar en sitios nuevos en busca de genes influyentes. En uno de los estudios del proyecto, expertos de la Universidad de Washington, en Seattle, descubrieron que la mayoria de las variantes del ADN relacionadas antes con mas de 400 enfermedades estan en regiones regulatorias a menudo lejanas del "gen de enfermedad". "Los cambios geneticos asociados con las enfermedades estan concentrados en los interruptores", dijo en la nota de prensa John Stamatoyannopoulos, de la UW. Como resultado, es probable que los analisis de genoma que buscan errores solo en los "genes de la diabetes" o en los "genes de cancer", entre otros, pasen por alto las variantes que causan la enfermedad al determinar cuando, donde y como se activan los genes. Ese descubrimiento "cambiara como comprendemos la base genetica de la enfermedad y abrira nuevas avenidas para la terapia", dijo Stamatoyannopoulos. Por ejemplo, en 17 clases distintas de cancer, "solo 20 factores regulatorios aparecen una y otra vez", indico y eso sugiere que los farmacos que se dirijan solo a esos, y no a los cientos de objetivos que persiguen ahora las farmaceuticas, podrian tratar muchos canceres. El grupo de la UW tambien descubrio que algunas enfermedades aparentemente no relacionadas comparten sistema regulatorio, como la artritis reumatoide, la diabetes de tipo 1 y otros trastornos autoinmunes. De modo que una sola medicina podria ser efectiva contra todas ellas. ENCODE tambien ha mostrado que un gen no es la parte sencilla de ADN que fabrica una proteina, como se enseña a los estudiantes. En cambio, la unidad funcional es una amalgama de secuencias de las dos hebras de la doble helice, entrelazadas como las dos mitades de una baraja de cartas en las manos de un 'croupier' de Las Vegas.

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Fuente: Urgente24