La distrofia muscular distal: ¿Qué es?

El término “distrofia muscular” (DM) se utiliza para referirse a un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por una debilidad progresiva y el daño a los músculos faciales corazón, extremidad y respiratorio.

La distrofia muscular distal: ¿Qué es?

Distrofia muscular distal o DM, fue descrita por primera vez en 1922. La enfermedad es una clase de distrofias musculares que afecta principalmente a los músculos distales, incluyendo las piernas, los pies, las manos y los antebrazos. Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas que son degenerativas y afectan los músculos voluntarios.

7 diferentes tipos de distrofia muscular distal

Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular distal y éstos incluyen los siguientes:

1.- Miopatía distal con cordón y faríngea debilidad vocal: Este trastorno se ha relacionado con el cromosoma 5 y los síntomas suelen aparecer entre las edades de 35 a 60 años de edad. Los síntomas incluyen; dificultad para tragar y debilidad en la voz, las manos y las piernas.

2-. Welander miopatía distal: Este tipo de distrofia muscular más a menudo tiene una edad de inicio en torno a los 40-50 años de edad. Grado de la debilidad muscular puede variar de leve a grave y la etiología permanece desconocida.

3.- Finlandia miopatia distal: DM finlandés también se puede denominar como la distrofia muscular tibial y que cuenta con la debilidad que comienza después de la edad de 40 años de edad.
Finlandés miopatia distal comienza en los extremeities inferior y avanza lentamente hacia la parte superior del cuerpo y los músculos del tronco.

Los problemas cardíacos pueden ser una característica de esta DM. Este tipo de DM normalmente sólo afecta a las personas de ascendencia finlandesa y que puede ser benigno o grave.

4.- Gowers-Laing miopatía distal: Gowers-Laing miopatía distal se diagnostica con mayor frecuencia entre las edades de la infancia y 25. Este tipo de DM suele aparecer primero en los músculos de las piernas y el cuello y con la progresión, se moverá a las manos, más músculos del cuello y los muslos.

5.- Nokana miopatía distal: Por lo general, se produce en las familias de ascendencia japonesa. Este tipo de DM tiene síntomas que aparecen alrededor de las edades de 20 y 40 años de edad. Nokana miopatía distal afecta a los músculos legales anteriores inferiores y puede progresar incluir los brazos, los músculos del cuello y músculos superiores de la pierna.

6.- Hereditaria con cuerpos de inclusión tipo miositis I (HIBM1): HIBM1 generalmente comienza cuando una persona está entre las edades de 25 y 40 años de edad. Primero que afecta a los músculos que levantan la parte delantera del pie y los muslos. Otros músculos pueden verse afectados más tarde, cuando la enfermedad progresa. La causa de HIMB1 es actualmente desconocido.

7.- la miopatía de Miyoshi distal: Este tipo de MD se caracteriza por debilidad que por lo general comienza en las extremidades inferiores. Los defectos genéticos que son responsables de la miopatía de Miyoshi distal están en el gen para la proteína disferlina.

Distrofia Muscular Discal: ¿Cuándo comienzan los síntomas?

Normalmente, los síntomas de la distrofia muscular a menudo comienzan en la infancia. Otras formas de distrofia muscular pueden no ser evidentes hasta la edad adulta.

Las personas con distrofia muscular pueden tener dificultad para tragar o respirar.

Las extremidades de una persona pueden dibujar hacia el interior y llegar a ser fijo en una posición determinada, que se conoce como contractura. Otros tipos de distrofia muscular también pueden afectar el corazón y otros órganos.

Distrofia Muscular Distal: Causas

Hay cientos de genes implicados en la toma de las proteínas que protegen las fibras musculares de ser dañado. Distrofia muscular distal ocurre cuando uno de los genes es defectuoso. Cada tipo de MD es el resultado de una mutación genética que es particular a ese tipo específico de la enfermedad. Muchas mutaciones genéticas que ocurren con MD se heredan, pero algunos también se producen espontáneamente en el óvulo de la madre o en el embrión en desarrollo.

La distrofia muscular distal: Factores de Riesgo

Distrofia muscular distal no discrimina edad, raza o género. Existen factores de riesgo que pueden aumentar las probabilidades de desarrollar la distrofia muscular distal de una persona y éstas incluyen; antecedentes familiares de distrofia muscular y de género, con marcas que son un riesgo mayor que las mujeres de desarrollar MD, en particular, de Duchenne y de Becker.

La distrofia muscular distal: Tratamiento

El diagnóstico de cualquier tipo de DM puede ser muy difícil. Normalmente, un médico comenzará tomando un paciente y los antecedentes familiares y haciendo un examen físico.
Con el fin de aprender todo acerca de la persona y sus antecedentes, un médico puede conocer la historia y la información necesaria para hacer un diagnóstico definitivo.

Un médico desea determinar si los síntomas de la persona son el resultado de un problema muscular, o un problema de los nervios. Problemas con los nervios que controlan los músculos o los nervios motores, se originan en la médula espinal y se ramifican para llegar a todos los músculos, puede causar debilidad que puede aparecer como un problema muscular, pero realmente no lo es.

Por lo general, el origen de la debilidad muscular puede ser identificado por hacer un examen físico. A veces se realizan pruebas especiales llamados estudios de conducción nerviosa y electromiografía (EMG). Estas pruebas se llevan a cabo mediante el uso de la electricidad y agujas muy finas para estimular y evaluar cada individuo nervio o músculo. Una EMG es incómoda, pero una persona no debería tener un dolor severo.

A veces, un examen de sangre se ordenará por un médico al principio del proceso de diagnóstico. CK es la abreviatura de la creatina quinasa, que es una enzima que se escapa de los músculos dañados. Si los niveles de creatina quinasa de una persona son anormales, el médico probablemente ordenar una biopsia muscular (extirpación quirúrgica de tejido con fines de diagnóstico). Mediante el envío de una muestra de tejido muscular a un laboratorio para su examen, los médicos pueden determinar mucho sobre lo que está pasando con el tejido.

Otras pruebas también se pueden realizar en la biopsia muscular. La correlación entre las proteínas que faltan en el tejido muscular y los problemas genéticos no es infalible.
Si su médico sospecha que usted tiene un tipo de DM, tendrá las pruebas realizadas y probablemente sea derivado a un médico de la clínica MDA para obtener más ayuda.

Las pruebas genéticas se pueden hacer analizar genes de una persona en busca de defectos particulares que causan la distrofia muscular. Las pruebas genéticas pueden ayudar a predecir el curso probable de la enfermedad y pueden ayudar a las familias que quieren reducir el riesgo de transmisión de MD a la siguiente generación.

Pronóstico

La mayoría de los tipos de distrofia muscular son progresivas y crecerán empeorar con el tiempo. Sin embargo, la edad de inicio y evaluar los progresos de la enfermedad pueden variar de persona a persona. Algunos tipos, pero no todos, de estos trastornos pueden afectar a la esperanza de vida de una persona. En muchos casos, la investigación médica avanzada permitirá el tratamiento de los síntomas de la MD y es probable que aumente el riesgo de una disminución de la esperanza de vida.

Distrofia muscular distal es una enfermedad genética heredada. Con opciones de atención y tratamiento adecuados, el pronóstico para la distrofia muscular distal mejora todo el tiempo. Debido a los programas de investigación de la Asociación de la Distrofia Muscular, zancadas continuas se hacen hacia mejores opciones de tratamiento y ojalá algún día una cura.