La enfermedad del sobresalto: mutaciones para la hiperplexia

Se descubre la primera mutación dominante de la función del transportador neuronal de glicina asociada a hiperplexia.

La enfermedad del sobresalto (o hiperplexia) es un síndrome neurológico cuyos síntomas son sobresaltos enérgicos en respuesta a estímulos triviales acústicos o táctiles. También llamada “síndrome del bebé entumecido”, se manifiesta justo después del nacimiento y puede poner en peligro la vida del bebé por fallos cardiorrespiratorios. Se produce por pérdida de la inhibición neuronal mediada por el neurotransmisor glicina y puede ser debida a la ausencia de función bien del receptor de glicina sensible a estricnina o del transportador neuronal de glicina GlyT2. Para estas proteínas se han detectado mutaciones en pacientes de hiperplexia mediante análisis genéticos. El transportador presináptico GlyT2 se encarga de reciclar la glicina desde la sinapsis a la neurona y constituye la única fuente de neurotransmisor que puede ser liberada en las sinapsis glicinérgicas. Hasta la fecha, las mutaciones detectadas en GlyT2 son recesivas y producen pérdida de la función debido a la ausencia de proteína en la membrana plasmática o a la producción de un transportador inactivo. Un estudio realizado desde el CBMSO ha hallado la primera mutación dominante y frecuente de la función del transportador mediante la secuenciación del gen humano de GlyT2 (SLC6A5) en pacientes de hiperplexia españoles e ingleses.

El transportador mutante tiene una sustitución en la cara externa del transportador que le induce a formar un enlace aberrante alterando la estructura tridimensional y entorpeciendo el avance de la proteína transportadora hacia la superficie celular. Además, la mutación perturba la acción que tienen sobre el transportador dos reguladores cruciales de la neurotransmisión inhibidora que son los protones y el zinc. Estas características del transportador mutante pueden interferir en la neurotransmisión glicinérgica y contribuir a explicar la causa de la enfermedad.

DCC CBMSO

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